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【中文期刊】 李亚星 徐玉婵 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2552-2557页ISTIC
【摘要】 目的 将细胞和分子遗传学检测技术联合应用于双着丝粒染色体胎儿的产前诊断,为其遗传咨询及妊娠处理提供有价值的参考依据.方法 选取2018年1月至2024年7月在柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院就诊的32377名具有产前诊断指征...
【关键词】 双着丝粒染色体；产前诊断；全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)；
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【中文期刊】 何奕 魏芳 等 《生物化学与生物物理进展》 2017年44卷11期 981-989页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 长链非编码RNA在调节细胞的生长、分化及其他生物学过程中具有重要作用,且与恶性肿瘤等常见疾病密切相关.人类长链非编码RNA PVT1的编码基因由于位于染色体8q24这一脆性位点且临近癌基因MYC而受到广泛关注.浆细胞瘤可变异位基因1(PVT...
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【中文期刊】 王珺 张振强 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2022年18卷6期 652-659页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨夫妇(亲代)之一的染色体相互易位携带类型,对其囊胚染色体异常的影响.方法 选择2018年6月至2021年6月于空军军医大学唐都医院采取辅助生殖技术(ART)助孕,并进行胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测(PGT-SR)的231对夫...
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【中文期刊】 陈桂林 刘新月 《临床血液学杂志》 2020年33卷1期 75-78页ISTICCA
【摘要】 范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传性疾病,其发病率为(1～5)/107,为先天性造血衰竭性疾病中最常见的一种,主要与基因组的不稳定性有关.现已发现22种FA亚型,仅FANCB亚型为X染色体...
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【中文期刊】 陈竞茜 马燕琳 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷9期 48-49,封2页ISTIC
【摘要】 46,XY,de1 (1) (q32q42)/47,XY,+15/46,XY,del (1) (q32q42),t(1;18) (p12;p11) /46,XY,该核型为国内、外文献未曾报道的新核型.嵌合体是一种极为罕见的异常染色体核型,它...
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【学位论文】 作者：杨建设 导师：李文建 中国科学院近代物理研究所 物理学 粒子物理与原子核物理（博士） 2005年
【摘要】 本研究以染色体断裂为预测指标,应用Calyculin A诱导的早熟染色体凝集技术对肝癌细胞系SMMC-7721、胃癌细胞系BGC-823、宫颈癌细胞系HeLa、黑色素瘤细胞系A375、肝细胞系L02等五种人类肿瘤细胞对γ射线的辐射敏感性及人...
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【外文期刊】 Mathew S ; Head D ; 等 《Genes, Chromosomes and Cancer》 2000年28卷2期 227-232页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Sonoki T ; Willis TG ; 等 《Leukemia: Official journal of the Leukemia Society of America, Leukemia Research Fund, U.K》 2004年18卷12期 2026-2031页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Chanda B ; Asai-Coakwell M ; 等 《Human Molecular Genetics》 2008年17卷22期 3446-3458页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome Aberrations;Chromosome Breakage;Chromosome Deletion;
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【外文期刊】 Ramos Remus C ; Dorazco Barragan G ; 等 《Clinical and experimental rheumatology》 2002年20卷2期 208-212页SCISCIEMEDLINE
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