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【中文期刊】 谢燕 夏虹 等 《中国实验血液学杂志》 2000年8卷3期 216-221页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 范可尼贫血(Fanconi's anemia,FA)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,虽多数患者以骨髓造血功能衰竭合并先天畸形为特征,但临床表现常复杂多样,要靠细胞遗传学试验方能与再生障碍性贫血(AA)等疾病鉴别.本研究通过对我国27例正...
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【中文期刊】 文海若 宋捷 等 《药物评价研究》 2017年40卷5期 638-641,647页ISTICPKUCA
【摘要】 啮齿类动物骨髓微核试验(in vivo Mammalian Bone Marrow Micronucleus Test)是临床前药物遗传毒性研究标准组合试验之一,在医学、公共卫生、食品和药物安全性评价等领域有巨大应用前景.在GLP条件下确立...
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【中文期刊】 刘楠 李斌 等 《环境与职业医学》 2014年31卷11期 852-854,857页ISTICPKUCSCD
【摘要】 [目的]探讨DNA修复能力与1,3-丁二烯(BD)职业暴露致外周血淋巴细胞遗传学损伤的关联性.[方法]收集个人职业史、年龄、性别、吸烟和饮酒状况等信息,气相色谱法检测作业环境的BD浓度,利用染色体断裂试验评价60名职业BD暴露工人和60名非...
- 概要：
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【中文期刊】 陈桂林 刘新月 《临床血液学杂志》 2020年33卷1期 75-78页ISTICCA
【摘要】 范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种罕见的常染色体或X染色体隐性遗传性疾病,其发病率为(1～5)/107,为先天性造血衰竭性疾病中最常见的一种,主要与基因组的不稳定性有关.现已发现22种FA亚型,仅FANCB亚型为X染色体...
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【中文期刊】 常丽贤 张丽 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷4期 410-413页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿1,女,10岁,因全血细胞减少伴反复鼻衄就诊,有反复上呼吸道感染史,有皮肤咖啡斑、小头畸形,基因检测发现DNA连接酶Ⅳ(ligase Ⅳ,LIG4)基因存在复合杂合变异,诊断为L1G4综合征.患儿2,女,6岁,因血小板减少2年余就诊,有...
- 概要：
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【中文期刊】 资娟 肖剑文 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2022年27卷2期 101-105页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童范可尼贫血(FA)的临床特征、基因特点及预后.方法 回顾性分析2012年1月-2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料.结果 伴有先天畸形者9例(36％),所有患儿均发生骨髓衰竭,无患儿发生恶性肿...
- 概要：
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【外文期刊】 Federici C ; Botto N ; 等 《The American Journal of Cardiology》 2008年102卷10期 1296-1300页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 McIntyre LM ; O'Briant KC ; 等 《Anticancer Research: International Journal of Cancer Research and Treatment》 2001年21卷1B期 605-609页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosome Breakage;Chromosomes;Human;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Murg Mn ; Schuler M ; 等 《Mutagenesis》 1999年14卷6期 541-546页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【中文期刊】 施畅 吴纯启 等 《中国新药杂志》 2008年17卷11期 934-938页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用发现毒理学中的临床前先导化合物优化技术(preclinical lead optimization technolo-gies,PLOTs)对抗乙肝病毒候选新药Bay41-4109的一般毒性、遗传毒性和生殖毒性进行研究,为早期发现...
【关键词】 Bay41-4109；发现毒理学；一般毒性；
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