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【中文期刊】 李卫滨 杨兰 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷3期 666-671页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常相关的急性髓系白血病(AML-MR)的临床和实验室检查特征.方法:收集2021年9月我院收治的1例AML-MR患者的样本,采用全血细胞计数、外周血及骨髓细胞形态学、骨髓病理及免疫组织化学、血液学检查、流式细胞术、染色体...
【关键词】 骨髓增生异常相关的急性髓系白血病；骨髓细胞学；流式细胞术；
- 概要：
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【中文期刊】 姜甜甜 阮妙华 等 《温州医科大学学报》 2025年55卷7期 550-557页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨伴(不伴)其他产前超声异常(结构或软指标异常)的宫内生长受限(IUGR)胎儿的遗传学病因.方法:收集2019年7月至2022年4月在温州医科大学附属第一医院产前超声提示单纯IUGR 7例及伴(不伴)其他超声异常8例的胎儿羊水或脐血...
- 概要：
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【中文期刊】 马丽 姚欣雨 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷2期 231-235页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性,为高龄孕妇提供更合理的产前诊断技术方案.方法 选取2019年1月至2023年12月就诊于山西省妇幼保健院行羊膜腔穿刺术并同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)检测的高...
- 概要：
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【中文期刊】 黄冰怡 赵芹 等 《检验医学》 2025年40卷2期 135-141页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例智力低下、生长发育迟缓的患儿进行遗传学检查,分析其临床表型与遗传学特征的关系.方法 收集1例智力低下、生长发育迟缓患儿的临床资料,并进行外周血G显带染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq).以"18号环状染色体"和...
- 概要：
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【中文期刊】 李毅 魏欣 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 207-210页ISTICCA
【摘要】 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿...
【关键词】 产前诊断；倒位重复综合征；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
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【中文期刊】 王金 王高伟 等 《广东医学》 2025年46卷6期 882-886页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2017-2023年河南省儿童医院急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leuke-mia,APL)流行病学特征,为急性早幼粒细胞白血病儿童的诊断和治疗提供借鉴.方法 回顾性分析2017年1月至2023年1...
【关键词】 儿童急性早幼粒细胞白血病；荧光原位杂交技术；逆转录聚合酶链反应检测；
- 概要：
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【中文期刊】 张宏飞 张俊绘 《内蒙古医学杂志》 2025年57卷2期 140-143,147页
【摘要】 目的 研究颈项透明层(NT)增厚在产前诊断中的临床价值及对妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2019年6月至2023年3月于我院就诊的超声提示NT增厚并同意接受产前诊断的270例单胎孕妇的临床资料.按结果分成染色体核型组、染色体微阵列分析(C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯拓宇 徐文瑜 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷4期 349-353页
【摘要】 目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)筛查的临床意义.方法 将 2023 年 1-12 月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的 669 例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Nu...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；染色体核型分析；产前诊断；
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【中文期刊】 王曼卿 王孟瑜 《实验室检测》 2025年3卷13期 179-182页
【摘要】 染色体疾病是因染色体数目或结构异常导致的,严重者多有智力障碍、性发育异常以及先天性多发畸形,目前临床几乎没有有效治疗方法.因此,利用染色体分析技术,进行孕前筛查和产前诊断,防止染色体疾病患儿出生,对出生缺陷防控有重要意义.本文介绍三种临床常...
- 概要：
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【中文期刊】 曹颖 高明雅 等 《深圳中西医结合杂志》 2025年35卷8期 81-84页
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对羊水嵌合体的诊断价值.方法:收集2021年2月至2024年1月于洛阳市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺并进行细胞和/或分子遗传学分析的10 855例孕妇的临床资料,其中接受...
【关键词】 产前诊断；染色体核型分析；联合拷贝数变异测序技术；
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