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【中文期刊】 黄萍华 唐萍  等 《浙江医学》 2024年46卷11期 1147-1150页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用.方法 回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,...

【关键词】 无创产前检测； 性染色体异常； 染色体核型分析；

【中文期刊】 雷庆华 李九凤  等 《中国医学工程》 2024年32卷8期 28-33页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过染色体核型分析及临床外显子测序检测分析不良孕产人群遗传学病因,更好地指导临床工作.方法 收集2019年9月至2023年9月因不良孕产史在广东省韶关市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的409对夫妇为研究对象.分为复发性流产组、异常胎儿组、...

【关键词】 染色体核型分析； 临床外显子测序； 不良孕产；

【中文期刊】 黄小娟 陈唯  等 《海南医学》 2024年35卷8期 1145-1148页 ISTICCA

【摘要】 目的 检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点.方法 选取2013-2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的临床资料...

【关键词】 发育异常； 儿童； 核型分析；

【中文期刊】 梁淳 平慧  等 《标记免疫分析与临床》 2024年31卷7期 1248-1253页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系.方法 回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者...

【关键词】 染色体； 易位； 不良孕产；

【中文期刊】 刘建珍 林铿  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷3期 553-556页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用.方法 选取2018年1月至2020年12月孕11～13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2....

【关键词】 颈项透明层厚度； 核型分析； 染色体微阵列；

【中文期刊】 玉晋武 欧阳鲁平  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷6期 739-744页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用.方法 选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象.回顾性分析388...

【关键词】 骨骼发育异常； 染色体异常； 染色体核型分析；

【中文期刊】 林堃 黄洁香  等 《福建医科大学学报》 2024年58卷3期 206-212页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CM...

【关键词】 染色体微阵列分析； 超声异常； G显带染色体核型分析；

【中文期刊】 陈惠 邓新琼  等 《临床和实验医学杂志》 2024年23卷6期 622-626页 ISTIC

【摘要】 目的 分析孕11～27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果.方法 回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕...

【关键词】 鼻骨发育不良； 超声； 染色体异常；

【中文期刊】 陈新英 黄婷婷  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页 ISTICCA

【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...

【关键词】 全外显子组测序； 染色体； 核型分析；

【中文期刊】 马科 侯东霞  等 《中国生育健康杂志》 2024年35卷3期 247-252,261页 ISTIC

【摘要】 目的 通过分析内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的染色体异常分布情况,探讨染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷和发育异常患儿中的应用价值,为临床诊断及遗传咨询提供参考.方法 选取2013年10月-2021年10月在内蒙古妇...

【关键词】 出生缺陷； 发育异常； 染色体核型分析；