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【中文期刊】 李晓泽 陶逸伦 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 916-919页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性黑色素细胞痣(CMN)的临床及遗传学特点.方法 回顾分析1例CMN患儿的临床资料.结果 男性患儿,5岁,受损皮肤组织HE染色病理切片显示真皮组织广泛分布大量黑色素细胞,确诊先天性黑色素细胞痣.患儿受损皮肤组织染色体核型分析未...
- 概要：
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【中文期刊】 张健 马运荣 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷11期 787-792页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法(bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs)、染色体微阵列分析(chromosome microarray analys...
- 概要：
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【中文期刊】 刘芙蓉 郝胜菊 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷1期 22-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点.方法 回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色体核型分析, 高通量测序染色体组拷贝数分析 (CNV) 并经淋巴细胞间期荧光原位杂交 (FISH) 技术确认的12p三体新生儿的临床资料.结...
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【中文期刊】 郭依琳 王莉 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷7期 464-470页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析单核苷酸多态性芯片(SNP-array)技术在超声检查异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2015年5月至2017年11月于郑州大学第一附属医院就诊、产前超声检查结果异常的胎儿共904例.904例胎儿均接受SNP-array技...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 牟凯 刘轶 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷2期 88-91页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨产前BoBs(BACs-on-BeadsTM)技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用.方法 采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院进行产前诊断的1486份羊水标本以及临床表型疑似染色体微缺失/微重复综合征患者血液样本...
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- 结论：
【中文期刊】 陆碧玉 谭建强 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷1期 52-55页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系.患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色...
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【中文期刊】 刘玉鹏 丁圆 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷14期 1108-1110页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床特征、核型特点及其同胞产前诊断.方法 收集分析北京大学人民医院诊治的1例20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床资料,并分析其临床表现、染色体核型特点.结果 先证者,男,出生11...
【关键词】 20号环状染色体综合征；难治性癫痫；智力运动发育落后；
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【中文期刊】 胡婷 张竹 等 《四川大学学报（医学版）》 2017年48卷3期 460-463,475页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)在染色体核型分析无法明确诊断病例中的临床应用价值.方法 回顾性分析我院自2014年9月至2016年4月因染色体核型分析不能明确诊断而进一步进行...
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【中文期刊】 唐新华 杨必成 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷5期 325-330页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析+BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大学附属...
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【中文期刊】 陈铁峰 毛倩倩 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 423-426页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：通过对高龄孕妇（≥35周岁）染色体核型结果的分析，探讨提高高龄孕妇行羊水细胞遗传学诊断年龄标准的可能性。方法采用回顾性队列研究，分析了2003年7月至2015年8月在宁波市妇女儿童医院细胞遗传室进行羊水细胞染色体检查的5176例高龄孕...
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