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【中文期刊】 陈惠 邓新琼 等 《临床和实验医学杂志》 2024年23卷6期 622-626页ISTIC
【摘要】 目的 分析孕11～27周胎儿鼻骨发育不良的染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型诊断结果.方法 回顾性纳入2021年1月至2022年12月于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院产科就诊的并行孕期超声诊断为胎儿鼻骨发育不良的432例孕...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常；遗传学病因；G-显带染色体核型分析；
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【中文期刊】 薛丹丹 张俊绘 《内蒙古医学杂志》 2024年56卷3期 276-280页
【摘要】 目的 分析不良孕产史与胎儿染色体异常的相关性.方法 选取2021年1月至2022年12月因不良孕产史就诊于内蒙古自治区妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇209例,观察不良孕产史合并夫妻染色体异常以及高龄时的染色体异常核型发生频率、分布和...
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【中文期刊】 曾丹 范舒舒 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷2期 19-24页
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值.方法 收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析.结果...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 沈寅琛 蒙燕 等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷8期 1987-1990页ISTIC
【摘要】 目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值.方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量...
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【中文期刊】 吴越 陈莹 等 《现代实用医学》 2023年35卷4期 437-440页
【摘要】 目的 探讨慢性粒-单核细胞白血病(CMML)和骨髓增生异常综合征(MDS)的遗传学差异.方法 回顾性分析2012-2021年32例CMML患者和159例MDS的临床和实验室资料,比较CMML患者和MDS患者染色体核型、基因突变等方面的差异....
【关键词】 慢性粒单核细胞白血病；骨髓增生异常综合征；染色体核型；
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【中文期刊】 王丽 望丹丹 等 《中国医药科学》 2023年13卷18期 94-98页
【摘要】 目的 探讨胎儿绒毛染色体核型分析在产前诊断中的应用.方法 选取 2019 年 1 月至 2021 年 12 月在清远市人民医院妇产科产前诊断中心就诊且具有产前诊断指征孕妇 111 例,并由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛,进行细胞培养、染色体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈月 陶善东 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷6期 1717-1721页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨伴有染色体核型异常的急性髓系白血病患者的疗效及预后.方法:收集并回顾性分析91例AML患者的临床特征、治疗反应,比较正常核型与异常核型患者的疗效与生存率.结果:染色体易位及单体核型为AML的主要异常核型.正常核型组与异常核型组在完...
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【中文期刊】 张凯 向阳 等 《中国现代医生》 2021年59卷31期 115-118页
【摘要】 目的 探讨不同核型异常数量的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及其预后意义.方法 回顾性研究2015年1月至2018年7月就诊于中国人民解放军第967医院血液科的124例经染色体核型分析患者的临床及随访资料,分析不同数量染色体核型异...
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【中文期刊】 安利 江明 《中山大学学报（医学科学版）》 2014年35卷4期 575-578页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义.[方法]采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析.[结果]114例MDS中49例检出异常染色体核型,占42.98％,其中难治性贫血伴原始细胞...
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