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【中文期刊】 侯雅勤 时盼来 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷12期 1196-1202页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)在胼胝体异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值.方法 2015年7月-2023年12月郑州大学第一附属医院经超声或MRI诊断为CCA胎儿的孕妇39例,...
【关键词】 胼胝体异常；全外显子组测序；基因组拷贝数变异测序；
- 概要：
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【中文期刊】 皮阿黎 王珊 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1481-1485页ISTIC
【摘要】 目的 了解武汉市产前胎儿羊水染色体异常核型检出情况,探讨羊水染色体异常核型种类分布及不同产前诊断指征的异常核型检出率.方法 纳入2017年7月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术的3363例孕妇资...
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【中文期刊】 罗世强 蔡军 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 55-57页ISTIC
【摘要】 目的 探讨男性不育症患者染色体异常及Y染色体AZF基因缺失类型的分布,为患者的生育提供遗传咨询.方法 运用G显带技术,对患者外周血染色体核型进行分析;运用多重PCR-琼脂糖凝胶电泳技术对424例严重少精子症和无精子症男性不育患者的Y染色体A...
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【中文期刊】 韩瑞钰 马婧 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 64-67,80页ISTIC
【摘要】 目的 分析2373例遗传咨询者的遗传检测结果与临床效应的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养方法常规制备染色体标本,G显带进行核型分析.通过提取外周血DNA,定性检测AZF微缺失.结果 2373例遗传咨询者中检测出染色体异常1 54例,核型异...
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【中文期刊】 张素华 居云 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 63-65页ISTIC
【摘要】 目的 探讨扬州地区性染色体异常核型的发生类型及其临床表现分析,指导遗传咨询.方法 选取2006年11月-2016年12月在江苏省苏北人民医院624 3例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学分析.结果 检查发现性染色...
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【中文期刊】 张萌 齐科研 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷3期 58-60页ISTIC
【摘要】 目的 通过对1 51 3对有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨4种不良妊娠结局与双亲核型异常间的相关性.方法 将受检夫妇分为复杂异常妊娠组、胚胎停育组、反复流产组和产前诊断异常组共4组,按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,行G显...
- 概要：
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【中文期刊】 赵芹 朱春江 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 59-60页ISTIC
【摘要】 目的 探讨高龄孕妇胎儿染色体核型异常的风险,为临床遗传咨询提供帮助.方法 对我院进行羊膜腔穿刺的5739例孕妇染色体进行分析,对比高龄和非高龄孕妇(穿刺原因包括筛查高危,B超异常,不良孕产史)胎儿染色体的异常率,同时分析35-37岁,38-...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何培 李正伟 等 《云南医药》 2017年38卷1期 50-51页CA
【摘要】 在不孕症夫妇中,男性原因占40％左右,染色体核型异常为导致男性不育的重要原因[1].我院生殖医学科1 314例不孕症男性患者检查染色体核型,现报道如下.资料与方法 一、一般资料 2013年7月-2016年7月的不孕症男性患者1 314例.二...
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【中文期刊】 刘沛 陈琪 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷11期 2401-2404页ISTIC
【摘要】 目的 通过分析在1431例胎儿超声异常中的结果,探讨核型分析和染色体微阵列分析(CMA)联合使用的应用价值.方法 收集乌鲁木齐市妇幼保健院2021年1月至2023年12月产前超声异常的孕妇羊水样本1431例,进行染色体核型分析和CMA检测....
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【中文期刊】 张欢欢 康涵 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷11期 1933-1937页ISTIC
【摘要】 目的 对因性发育问题就诊的患者,分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测,比较两种检测方法的检测结果,帮助临床医生正确认识各项检测的适用性和局限性.方法 分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测,比较两种检测方法中性...
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