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【中文期刊】 张雅冰 刘娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2129-2133页ISTIC
【摘要】 目的 明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导.方法 对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源.对先证者外周血及引产胎儿羊水...
- 概要：
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【中文期刊】 余艳红 欧阳秋星 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1012-1017页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例不明原因导致混合型发育障碍患儿的临床表型和遗传学特征,为该患儿病因明确、遗传咨询及家庭再生育提供可靠理论依据.方法 回顾分析2023年 1月因"3岁3个月不会说话,主动社交差,头围小",来深圳市龙华区妇幼保健院儿童康复科就诊患...
【关键词】 PQBP1基因；Renpenning综合征；混合型全面发育迟缓；
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- 结论：
【中文期刊】 臧文 解萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1887-1891页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Pallister-Killian综合征(PKS)的临床特征和细胞、分子遗传学特点.方法 超声介导下对1例46岁孕19+5周的高龄孕妇及 1例21岁孕27+1周的孕妇抽取羊水标本进行G显带分析和CMA检测.对1例6月龄患儿外周血标...
【关键词】 Pallister-Killian综合征；染色体核型分析；染色体微阵列分析；
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【中文期刊】 冀荔 刘淑敏 等 《青海医药杂志》 2024年54卷1期 61-64页CA
【摘要】 目的:分析1例无精症患者的临床特征,以提高临床对此类疾病的认识和诊断.方法:我院于2023年2月18日收治1例45,X/46,XY伴AZFc区缺失引起的无精子症患者,通过分析其临床表现、性激素水平及外周血染色体以及Y染色体微缺失基因等,为该...
【关键词】 45,X/46,XY嵌合体；核型分析；无精症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨斐 施均 《中国实用内科杂志》 2022年42卷7期 552-556页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干/祖细胞(HSPC)的克隆性、髓系肿瘤性疾病,临床表现异质性强,骨髓发育异常导致的形态学表现(病态造血)及无效造血、染色体核型异常、急性髓系白血病(AML)转化是最突出的临床特征.MDS治疗药物适应...
- 概要：
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【中文期刊】 刘芙蓉 王兴 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1240-1244页ISTIC
【摘要】 目的 探讨MECP2重复综合征(MDS)的临床特征及分子遗传学特点,对该病患者进行家系分析及产前诊断,利用多种检测技术联合验证,提高对此类疾病的诊断能力.方法 采集患儿、患儿姐姐及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,患儿母亲再次妊娠,其母...
- 概要：
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【中文期刊】 张彤彤 廉润通 等 《中国细胞生物学学报》 2022年44卷8期 1657-1668页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 细胞系错误识别和交叉污染对科学研究及临床应用等造成了严重危害,并已成为长期困扰国内外学者的问题.细胞交叉污染是指细胞在分离、培养和使用过程中,混入了来源于种属内或种属外的非目标细胞而造成的污染.细胞系错误识别和交叉污染的检测是确保体外培养过...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭洁洁 曹富娇 等 《临床血液学杂志》 2022年35卷7期 506-511页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨SET-NUP214融合基因阳性急性白血病的临床特征及意义.方法:回顾性分析2016年1月-2020年12月我院收治的SET-NUP214融合基因阳性急性白血病患者的临床资料,结合患者白血病免疫分型、染色体核型分析、荧光原位杂交技...
【关键词】 急性T淋巴细胞白血病；急性髓系白血病；SET-NUP214融合基因；
- 概要：
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【中文期刊】 蒋文丽 郭宪国 等 《中国病原生物学杂志》 2017年12卷5期 484,封3-封4页ISTICPKUCSCD
【摘要】 高湖纤恙螨是我国学者在我国境内首先发现并命名的一个恙螨种类,是已经被确证了的我国恙虫病的主要传播媒介之一.结合迄今为止的研究文献,本文从高湖纤恙螨的发现和命名、媒介地位的确立、形态鉴别特征、生活史及行为习性、生态、染色体核型以及与疾病关系等...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 罗小金 郭碧芸 等 《中国妇产科临床杂志》 2017年18卷2期 153-155页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据.方法 对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析.结果 33例非平衡...
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