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【中文期刊】 郑露 马金召  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 410-418页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患...

【关键词】 性腺发育不全； 性染色体畸变； 嵌合体；

【中文期刊】 黎永鉴 闫丽琼  等 《中外医学研究》 2023年21卷19期 180-184页

【摘要】 染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段.NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无...

【关键词】 非侵入性产前检测； 高危孕妇； 染色体核型分析；

【中文期刊】 边阳甫 金琪  《中国现代医生》 2022年60卷10期 66-68,72页

【摘要】 目的 分析工业辐射晶状体混浊放射人员体检结果及职业特点.方法 统计某检测科技有限公司放射工作人员眼晶状体混浊情况的检查结果并进行分析,20例晶状体混浊患者与100例无晶状体混浊患者分别作为观察组和对照组,统计分析两组患者的一般临床资料、遗传...

【关键词】 晶状体混浊； 工业辐射； 遗传物质；

【中文期刊】 邹方东 徐柳  等 《动物学研究》 2001年22卷2期 89-92页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 以家猪外周血淋巴细胞为材料，研究了脉冲电磁场(pulsing electromagnetic fields，简称PEMFs)对细胞的遗传学效应。实验发现，100和200 kHz的PEMFs对家猪的淋巴细胞照射培养12、24、48 h后，染色...

【关键词】 脉冲电磁场； 外周血淋巴细胞； 染色体畸变；

【中文期刊】 马璐 李军  等 《中华地方病学杂志》 2017年36卷9期 639-643页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨燃煤型砷中毒人群外周血淋巴细胞组蛋白H3K14乙酰化(H3K14ac)修饰水平与砷中毒及遗传损伤的关系,为燃煤型砷中毒表观遗传调控机制研究提供新线索.方法 以贵州省兴仁县燃煤型砷中毒病区交乐村为调查点,在健康体检基础上选择151例...

【关键词】 砷中毒； 组蛋白修饰； H3K14ac；

【中文期刊】 卢天兰 伍智镠  等 《中国神经精神疾病杂志》 2016年42卷3期 150-155页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征，并筛查染色体畸变，探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因，为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制（Int...

【关键词】 孤独症； 核型分析； 染色体畸变；

【中文期刊】 茹晓 张凌岩  等 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷5期 1509-1512页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组以一系或多系骨髓病态造血及外周血细胞减少和高风险向白血病进展为特征的造血系统恶性克隆性疾病.MDS常伴有多种染色体畸变,染色体畸变在MDS的发病、诊断及预...

【关键词】 骨髓增生异常综合征； 染色体畸变； 染色体平衡易位；

【中文期刊】 郝佳洁 王春丽  等 《遗传》 2014年6期 559-566页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 染色体畸变是恶性肿瘤细胞的重要遗传学特征,文章旨在应用BAC DNA克隆鉴定食管癌细胞中的染色体臂和染色体区段的畸变。针对染色体各区段选取5~10个1 Mb BAC DNA,分别混合制备成特定染色体区段的BAC DNA混合克隆,然后将染色体...

【关键词】 染色体畸变； BAC DNA； 染色体臂和区段；

【中文期刊】 曾发贵 汪传高  等 《中华放射医学与防护杂志》 2011年31卷5期 531-535页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立0～1 Gy范围内60Coγ射线、252Cf中子、单能中子及12C重离子诱发染色体畸变剂量-效应曲线,用于评价职业受照或低剂量辐射损伤.方法 采用不同照射装置1 Gy以内照射离体人外周血,于培养开始加秋水仙素,培养48 h收获,制...

【关键词】 电离辐射； 传能线密度； 低剂量；

【中文期刊】 刘建香 阮健磊  等 《中华放射医学与防护杂志》 2011年31卷1期 38-40页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析不同剂量60Co γ射线部分照射人离体血对淋巴细胞染色体畸变形成的影响.方法 用0～8 Gy(剂量率为0.35 Gy/min)60Coγ射线在37 ℃条件下照射3份离体健康人外周血标本,以0.5∶1的比例与同一供血者的未受照血混合...

【关键词】 部分照射； 人外周血； 染色体畸变；