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【中文期刊】 杨继青 朱宝生  《临床检验杂志》 2012年30卷11期 909-912页 ISTICCA

【摘要】 微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)结合了比较基因组杂交技术(CGH)、微阵列芯片技术(micro-array)的优势,在分子遗传学中广泛...

【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 产前诊断； 基因组拷贝数变异；

【中文期刊】 赵银兰  《中国病案》 2006年7卷1期 31-32页 ISTIC

【摘要】 本文简述了染色体疾病的基础理论知识,并列出常见染色体疾病的ICD-10编码,旨在帮助病案管理者提高相关医学理论水平,为正确编码奠定良好基础.

【关键词】 染色体疾病； ICD-10；

【中文期刊】 刘波 薛小霞  等 《广西医科大学学报》 2002年19卷6期 815-816页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨染色体核型与遗传疾病的关系.方法:采集1783例遗传疾病咨询者的外周血,对其外周血淋巴细胞行培养制片,胰酶消化,作G带显色分析,对异常核型行电脑摄像及染色体分析.结果:染色体G带显色分析表明异常核型232例,为受检人数的13.0%...

【关键词】 遗传疾病； 染色体异常； 核型；

【中文期刊】 郭正琴 黄蒂娜  等 《当代医学》 2016年22卷20期 9-9,10页

【摘要】 目的：了解妊娠合并单脐动脉与常见染色体疾病的相关性。方法选取35例单脐动脉孕妇，对合并畸形者进行无创DNA检测9例、羊水诊断5例。对单纯性单脐动脉者随访妊娠结局。结果（1）单脐动脉不同超声异常表现者的妊娠结局中以治疗性引产为主，共13例，其...

【关键词】 单脐动脉； 染色体疾病； 无创DNA检测；

【中文期刊】 李扬 晓燕  等 《实用妇科内分泌电子杂志》 2015年4期 69-70页

【摘要】 目的：观察羊水细胞染色体核型分析在诊断高龄孕妇新生儿染色体疾病的疗效。方法将孕妇按随机方法分为治疗组250例和对照组249例，治疗组采取羊水细胞染色体核型分析方法检查，对照组采取定量荧光聚合酶链反应方法（QF-PCR）检查。观察两组产妇的诊...

【关键词】 新生儿染色体疾病； 羊水细胞染色体核型分析； 高龄孕妇；

【中文期刊】 冯莉 周雪原  等 《包头医学院学报》 2013年29卷2期 30-31页 CA

【摘要】 目的:利用荧光原位杂交技术(FISH)快速检测流产儿是否患有染色体疾病,为流产组织的遗传检测提供一种有效的检测方法.方法:选用13、18、21、X、Y无色探针对不明原因流产后的胎儿皮肤或绒毛等组织进行FISH检测.结果:26例标本中检测出异...

【关键词】 荧光原位杂交； 自然流产； 死胎；

【中文期刊】 朱燕 蔺勇翀  《卫生职业教育》 2012年30卷21期 59-60页

【摘要】 本文从教材的处理、教学目标设立、学情分析、教学流程设计、教法和学法设计及课后反思6方面,阐述网络资源在染色体疾病教学中的应用.

【关键词】 网络资源； 染色体疾病； 教学效果；

【中文期刊】 李晶晶 NALISA David Lubasi  等 《现代疾病预防控制》 2023年34卷9期 641-645页

【摘要】 人类染色体有23对,包括22对常染色体和一对X、Y性染色体.性染色体非整倍体疾病是指由胎儿性染色体数目畸变引起的性染色体疾病,包括增加或减少一条/几条.性染色体非整倍体疾病胎儿多能正常分娩且患儿幼年时大多临床症状不明显,大多患儿随着年龄的增...

【关键词】 性染色体； 非整倍体疾病； 产前筛查/诊断；

【中文期刊】 詹实娜 何玺玉  《中国儿童保健杂志》 2012年20卷2期 151-153,176页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌张力低下是婴幼儿时期较为常见的异常临床表现,其由遗传代谢性疾病所致的发生率高.如染色体疾病,如唐氏综合征；微结构缺失染色体疾病如Prader-Willi综合征；单基因疾病,如脊肌萎缩症；代谢性疾病,如苯丙酮尿症；线粒体疾病,如Leigh综...

【关键词】 肌张力低下； 染色体病； 线粒体疾病；

【中文期刊】 巫朝霞 李洋  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷5期 81-82页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨无创DNA产前检测技术在胎儿染色体疾病诊断中的准确性及临床应用价值.方法 收集2014年9月-2016年7月期间至广州中医药大学附属南海妇幼保健院行无创DNA产前检测的4655例孕妇,结果阳性者在知情同意下再行羊水穿刺,将无创DN...

【关键词】 无创DNA检测； 染色体疾病； 产前诊断；