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【中文期刊】 洪绍霞  《母婴世界》 2021年32期 27-28页

【摘要】 目的:研究唐氏综合征(DS)筛查临界风险值对产前诊断结果的影响?方法:在本院选取180例实施产前诊断孕妇，资料源自2020年5月~12月，使用时间分辨荧光免疫分析仪对孕妇实施血清生物标志物甲胎蛋白(AFP)?绒毛膜促性腺激素(β-HCG)?...

【关键词】 唐氏综合征； 染色体病症； 产前诊断；

【中文期刊】 Jean-Marc Burgunder 冯璐扬(译)  《中国神经精神疾病杂志》 2015年10期 577-582页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease, HD）是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病，出现运动，认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病的病因是由于亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，从而影响不同的分子通路，最终...

【中文期刊】 辛暨丽 刘睿智  等 《吉林大学学报(医学版)》 2003年29卷5期 570-572页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:阐述自然流产、男性无精子症、先天愚型以及其它病症(畸形、肥胖等)与染色体变异的关系,以便做出及时、准确诊断.方法:人外周血淋巴细胞染色体G显带的检测.结果:受检594例中染色体异常58例(异常率9.73%).其中自然流产患者262例,...

【关键词】 流产,自然/遗传学； 少精子症/遗传学； 唐氏综合征/遗传学；

【中文期刊】 赵凯 徐爱明  等 《现代泌尿外科杂志》 2017年22卷1期 73-75页 ISTICCA

【摘要】 囊性纤维化是一种在白种人群中常见的常染色体隐性遗传病,由囊性纤维化跨膜传导因子基因突变所致.囊性纤维化跨膜转导因子(CFTR)基因突变典型的临床病症为慢性肺部疾病等一系列症候群,在男性生殖系统中多表现为先天性双侧输精管缺如(CBAVD)、先...

【关键词】 囊性纤维化跨膜传导调节因子； 囊性纤维化； 先天性输精管缺如；

【中文期刊】 陈小泉 杨梅花  等 《现代医用影像学》 2019年28卷6期 1398-1399页

【摘要】 目的:探究对比分析先天性心脏病产前超声心动图诊断与染色体异常的效果.方法:将2017年6月-2019年2月的96例孕妇纳入研究范围,并选取同期体检的96例健康孕妇纳入对照组研究范围,并将96例先天性心脏病的胎儿分为混合型(甲组,28例)、简...

【关键词】 先天性心脏病； 产前超声； 心动图诊断；

【中文期刊】 万安娜 杨丽芳  《当代护士（下旬刊）》 2019年26卷6期 159-160页

【摘要】 遗传性血色病(HHC,HH),是常染色体隐性遗传疾病;因铁代谢相关基因发生突变,所编码的蛋白功能发生改变,导致体内铁吸收过多、排出减少,使组织器官中铁质进行性沉积,导致脏器功能损害,产生肝硬化、糖尿病、心肌病、心律失常、性功能减退、关节炎、...

【关键词】 遗传性血色病； 糖尿病； 护理；

【中文期刊】 袁菲菲 赵行琪  等 《山西医科大学学报》 2016年47卷7期 674-675页 ISTICCA

【摘要】 特纳综合征(Turner syndrome,TS)亦称为先天性卵巢发育不全症,是一组性染色体异常所造成的卵巢发育不全或完全不发育和某些先天畸形的病症.TS的表型是女性,是人类唯一能生存的单体综合征.身材矮小和性腺发育不全是TS患者最常见的临...

【关键词】 特纳综合征； 新生儿； 甲状腺功能减低；

【中文期刊】 马璐  《中外女性健康研究》 2018年19期 180,190页

【摘要】 目的:探析超声检查胎儿颈项透明层(nT)厚度在筛查胎儿染色体异常中的临床价值.方法:选取本院2017年2月至2018年2月孕周为11～13+6周的95例产妇作为研究对象,所有产妇产前超声检查中胎儿nT≥2.5mm,对胎儿进行染色体分析,确定...

【关键词】 超声检查； 颈项透明层厚度； 染色体异常；

【中文期刊】 黄丽  《母婴世界》 2018年5期 22页

【摘要】 目的:分析复发性流产与染色体异常的相关性研究.方法:选择近一年我院收治的30例复发性流产夫妇为观察组,选择同期收治的正常分娩夫妇为对照组,对两组患者的染色体分析后,对相关性进行分析.结果:对两组患者多态性进行分析,研究组的整体比例高于对照组...

【关键词】 复发性流产； 染色体异常； 相关性分析；

【中文期刊】 马小强  《保健文汇》 2018年8期 287页

【摘要】 目的:本文主要研究的是不同孕周胎儿心脏畸形的超声诊断价值,观察其超声心动图的变化特征以及预后特点.方法:我院在接受超声诊断孕中期妇女为例开展临床实验研究工作,采用随机抽样的方式从中选取480例患者进行诊断.结果:这480例孕中期妇女经过胎儿...

【关键词】 胎儿心脏畸形； 超声诊断； 临床价值；