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【中文期刊】 陈宗礼 张乐元 等 《生物学杂志》 2019年36卷2期 37-40页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体组型分析是细胞遗传学和遗传育种学研究的基础方法之一.染色体作为基因的载体,具有物种特异性,对研究物种分类、演化以及染色体结构、形态与功能之间的关系有非常重要的意义.以晋南1号枣树花药培养得到的第6代试管苗幼嫩叶片为材料,采用酶解去壁低...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭军洋 陈劲枫 等 《植物学通报》 2004年21卷5期 513-520页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 简要介绍了植物减数分裂染色体配对研究.综述了减数分裂染色体配对研究在鉴定异源易位系、确定多倍体物种类型、分析物种间亲缘关系和物种的染色体组来源及探讨杂种不育的细胞遗传学机制等诸多方面的应用进展.分析了影响染色体配对的主要因素,如配对控制体系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 陈娟玉 马鸿雁 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷4期 967-970页ISTIC
【摘要】 目的:探究羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在胎儿先天异常产前诊断中的应用效果.方法:选取2023年1-12月本院收治的因疑胎儿发育异常行羊水穿刺的孕妇90例,均行CNV-Seq检测与羊水细胞染色体核型检测...
【关键词】 产前诊断；基因组拷贝数变异测序；羊水细胞染色体核型；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 冯拓宇 徐文瑜 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷4期 349-353页
【摘要】 目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)筛查的临床意义.方法 将 2023 年 1-12 月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的 669 例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Nu...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 王咏梅 吴云 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2024年44卷8期 1076-1081页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果.方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了...
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【中文期刊】 林禹伯 卢柯羽 等 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2024年31卷9期 888-894页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究染色体结构维持蛋白4(SMC4)在乳腺癌中的表达及其评估患者预后的价值.方法:利用TIMER、GEPIA等数据库数据分析SMC4在乳腺癌组织中的表达及其与患者临床病理特征间的相关性;用免疫组化法检测SMC4蛋白在乳腺癌组织中的表达...
【关键词】 乳腺癌；染色体结构维持蛋白4；免疫组织化学染色法；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沈梦婕 陈科 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷9期 1181-1187页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用价值.方法:回顾性分析1 575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果.结果:①染色体核型分析和CM...
- 概要：
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【中文期刊】 马海霞 冯丽云 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 507-510页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析与全基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在高龄孕妇产前诊断中联合应用的意义.方法 对2020年1月至2022年12月该院收治的723例高龄孕妇的羊水细胞染色体核型分析、CNV-Seq检测结果进行回顾性分析.结果...
【关键词】 染色体核型分析；全基因组拷贝数变异测序；高龄；
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【中文期刊】 刘倩倩 贾婷 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2024年33卷2期 155-160页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 对携带核仁组织区异位的生育障碍女患者家系及其胎儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,探讨其致病性.方法 针对生育障碍患者的染色体核型检查,发现一例染色体核型为 46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?)的女性,对其本人...
- 概要：
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