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【中文期刊】 胡睿 张竹 等 《四川大学学报（医学版）》 2021年52卷1期 117-123页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义.方法 选取因单纯高龄因素孕期行羊膜腔穿刺采集羊水标本进...
【关键词】 染色体微阵列分析；比较基因组杂交微阵列；拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨滢 王皖骏 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷6期 434-443页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析眼-面-心-牙（oculo-facio-cardio-dental, OFCD）综合征家系的临床表型和遗传学病因。方法:回顾分析在南京大学医学院附属鼓楼医院进行遗传咨询的1例孕17周孕妇的家系分析及产前诊断资料。采用全外显子组测序...
【关键词】 眼-面-心-牙综合征；BCOR基因 ；遗传变异；
- 概要：
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【中文期刊】 胡睿 胡婷 等 《四川大学学报（医学版）》 2021年52卷2期 319-325页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在唐氏综合征血清学筛查(简称唐筛)结果异常孕妇产前诊断中的应用.方法 选取单纯因唐筛结果异常、并行羊...
【关键词】 染色体微阵列分析；比较基因组杂交微阵列；拷贝数变异；
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【中文期刊】 郑皓宇 张慕玲 等 《中华诊断学电子杂志》 2022年10卷1期 36-41页
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)联合全外显子组测序(WES)在先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学病因诊断中的应用价值。方法:选择2008年1月至2021年1月南京医科大学附属淮安市第一人民医院产前诊断中心，因产前超声检查胎儿...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张亚果 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷3期 346-348页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1病例资料患儿男,10月6d,体重8 kg,因“喂养困难”于2018年1月24日到四川省妇幼保健院就诊.现病史:患儿出生后纯母乳喂养至3月龄,因母乳不足添加配方奶后出现食欲不佳,每次奶量少,进食时间长,无呕吐,总奶量约400～500 ml/...
【关键词】 1q21.1微缺失；喂养困难；染色体基因组芯片分析；
- 概要：
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【中文期刊】 李雯雯 邵惠芬 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 569-572页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术检测1例无创产前DNA筛查提示18号染色体短臂部分缺失胎儿基因组拷贝数变异的临床价值，为临床遗传咨询提供参考。方法:应用常规染色体G显...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张丽娜 李东至 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2021年17卷5期 559-565页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨胎龄为16~18周系统胎儿超声检查联合胎儿全外显子组测序(WES)，对颈项透明层(NT)值≥3.5 mm，染色体正常胎儿的产前诊断价值。方法:选择2018年1月至2020年3月，在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊，于胎龄为1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郝晓艳 张烨 等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷6期 412-417页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨胎儿先天性心脏病基因型与临床表型之间的关联性,旨在为先天性心脏病遗传学咨询发病机制研究提供信息. 方法 选取2012年9月至2015年6月间首都医科大学北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心胎儿心脏畸形数据库心肌等组织标本62例,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄武炎 李淑娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 875-878页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:通过对2例不同类型的Prader-Willi综合征的诊断，分析不同的分子遗传实验技术在这类罕见遗传病诊断中应用的优点和局限性。方法:首先应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对2...
【关键词】 基因组印记病；Parder-Willi综合征；染色体微阵列分析；
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【中文期刊】 燕瑾 骆华磊 等 《国际遗传学杂志》 2020年43卷1期 1-6页ISTICCA
【摘要】 目的:确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法:利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病；PKD1基因 ；致病性新突变；
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