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【中文期刊】 林家良 吴莉莎 等 《医学理论与实践》 2024年37卷10期 1740-1743页
【摘要】 目的:探讨细胞核型分析、快速染色体异常检测以及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷防控中的应用价值,综合评价各种技术的应用范围.方法:收集在我院行产前诊断染色体检查的标本 362 例,按检测方式分别统计,其中第一组统计细胞学遗传分析,第...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 付爱红 邱萍 等 《巴楚医学》 2023年6卷1期 59-63页
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和细胞核型分析在胎儿羊水低比率嵌合体中的诊断差异性.方法:回顾分析我院2019年1月-2020年12月无创DNA产前筛查提示21、18、13为高风险(Z值＜5),补充报告为性染色...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙若庭 林萃 等 《中国当代医药》 2021年28卷18期 134-136,140,封3页CA
【摘要】 目的 通过染色体非整倍体分析和Y染色体STR分析,对一例染色体核型为46,X,+mar的羊水标本进行遗传学分析.方法 采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)进行常见染色体非整倍体检测;利用AGCU Y-STRs多重荧光复合扩增分析系统...
【关键词】 染色体细胞核型分析；非整倍体；荧光定量聚合酶链反应；
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘俊娇导师：郑天生 内蒙古民族大学 临床医学 临床医学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：
通过对5596例无创DNA产前非整倍体检测结果进行分析,研究无创产前检测技术（Noninvasive PrenatalTesting，NIPT）在胎儿染色体非整倍体疾病——唐氏综合症（21三体综合症）、爱德华综合症（18三...
【关键词】 无创DNA产前检测 ； 胎儿染色体非整倍体疾病 ；
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【学位论文】 作者：周燕导师：冀小平 内蒙古医科大学 临床医学 妇产科学（硕士） 2015年
【摘要】
目的：
通过对比分析无创基因检测技术和羊水细胞核型分析在产前诊断的应用，探讨无创基因检测胎儿染色体非整倍体异常在临床上的可行性。
方法：
取55例孕妇样本作无创基因检测和羊水细胞核性分析。孕妇特点为高龄、产前筛...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bartova E ; Krejci J ; 等 《Cardiovascular & hematological disorders drug targets》 2009年9卷1期 51-61页MEDLINE
【外文期刊】 Scherthan H ; Hieber L ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2008年371卷4期 694-697页SCISCIEMEDLINE
【中文期刊】 安玉 张昌明 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2025年34卷1期 14-20页ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨肝细胞核因子 1β(HNF1B)基因缺陷导致肾脏疾病的临床表现和基因变异特征.方法:纳入经基因组测序检出HNF1B基因变异的来自 3 个家系的 4 例患者,分析其临床及基因变异特点,并结合蛋白质三维结构预测工具,预判突变位点对蛋白...
【关键词】 肝细胞核因子1β；常染色体显性肾小管间质肾病；肾囊肿；
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【中文期刊】 罗东 《生物学通报》 2024年59卷5期 92-94页ISTICCA
【摘要】 在"细胞核的结构和功能"的教学中,一线高中生物学教师对细长丝状的染色质如何螺旋缩短变粗,形成杆状或圆柱状的染色体的过程常常存在一些疑惑.本文基于专业书籍和文献资料,介绍真核生物染色体的2种多级包装模型——多级螺旋模型和放射环结构模型,为相关...
- 概要：
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