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【中文期刊】 刘靖 周琦 《遗传》 2025年47卷2期 183-199页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 染色体作为位于细胞核中的基本遗传物质单位,在真核生物的演化历史中经历了广泛和复杂变化,很多变化的模式和机制在各种包括癌症在内的疾病中拥有共性.但很长时间内生物学家只能局限于基于荧光原位杂交技术等分辨率比较低的研究手段.当前日新月异的高通量测...
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【中文期刊】 刘顿 董云巧 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷7期 627-633页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨1 例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局.方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型...
【关键词】 复杂染色体重排；胚胎植入前遗传学检测；单精子染色体拷贝数；
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【中文期刊】 阳雪兰 曾雷 《吉林大学学报（医学版）》 2022年48卷2期 527-532页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 融合基因是由2个或者2个以上不同的基因融合形成的一种基因产物,在基因组中普遍存在.部分基因融合的产生与多种癌症的发生发展密切相关,其在白血病、胃癌、肺癌和前列腺癌等癌症中通过调控激酶活性及表观遗传修饰等多种方式异常调节相关基因的表达,被广泛...
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【中文期刊】 廖亚平 王春景 等 《遗传》 2017年39卷5期 396-412页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平...
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【中文期刊】 赵萌 陈赛娟 《遗传》 2001年23卷4期 384-388页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 用染色体特异的卫星DNA探针进行染色体荧光原位杂交(FISH)分析恶性血液病,发现着丝粒和着丝粒周染色体的重排并非罕见.分子生物学技术和基因组计划的发展,促进了对异染色质分子本质的研究.本文就着丝粒和着丝粒周异染色质的分子结构及其重排机制作...
【关键词】 着丝粒和着丝粒周染色体重排；异染色质；FISH；
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【中文期刊】 陈英剑 张海静 《国际检验医学杂志》 2013年34卷18期 2431-2433页ISTICCA
【摘要】 复杂染色体重排(CCR)是指涉及两条以上染色体、至少有三个断裂点的染色体结构重排.CCR是非常罕见的事件,到2011年为止,国外仅有255例报告[1],国内也不多[2].尽管极其罕见,由于CCR的携带者可有多种表现型,包括表型正常,男性不育...
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【中文期刊】 陈晨 秦付军 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2022年38卷7期 839-848页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 传统观念认为,嵌合RNA只是由染色体重排导致的基因融合,且融合基因及其产物(RNA和蛋白质)曾被认为是癌症的独有特征.然而,随着测序技术的进步和生物信息学软件工具的开发,通过对RNA-Seq数据库分析,越来越多的嵌合RNA被分离和鉴定出来....
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【中文期刊】 魏莉 崔英霞 等 《生殖与避孕》 2010年30卷3期 177-182页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例少弱畸精子症不育男性合并罕见的染色体重排.方法:进行GTG-显带,CBG-显带和荧光原位杂交分析染色体核型.用微阵列比较基因组杂交和AZF微缺失检测核型拷贝数变化.结果:分裂相中存在1条线性标记染色体和1个环状标记染色体,它们...
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【中文期刊】 代鹏 郜珊珊 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 161-164页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements,CCR)的类型及特征,分析其对人群生育情况的影响.方法 因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析,并检索国内外数据库中有关河南地区C...
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【中文期刊】 郭莉 何轶群 等 《热带医学杂志》 2019年19卷5期 591-595页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值.方法 选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周...
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