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【中文期刊】 王墨涵 吴琦嫦 《中国医师杂志》 2023年25卷9期 1430-1435页
【摘要】 大量的临床实践与案例研究发现胎儿的颈项透明层(NT)增厚不仅与染色体病相关,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关.随着新的基因检测技术的引入,对超声发现NT增厚的胎儿,在产前单基...
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【中文期刊】 冀亚赛 毛彦娜 等 《安徽医药》 2024年28卷10期 2058-2062页ISTICCA
【摘要】 目的 报告1例TYK2基因复合杂合突变致EBV感染相关噬血细胞综合征,并进行文献复习,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2020年12月郑州大学附属儿童医院收治1例TYK2缺陷病儿的临床特征及基因分析结果,以"酪氨酸激酶2""TYK2""T...
- 概要：
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【中文期刊】 张申 寿纪菲 等 《安徽医药》 2023年27卷7期 1346-1348页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨强直性肌营养不良1型(DM1)一家系的临床表现和遗传学特点.方法 对郑州大学附属郑州中心医院2019年4月收治的该家系部分成员进行体格检查、血生化、肌电图和基因检测等检查,绘制家族系谱图,分析该家系的临床特点.结果 该家系共12人...
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【中文期刊】 郭习娟 孙聪欣 等 《中国医学影像技术》 2022年38卷5期 722-725页ISTICPKU
【摘要】 目的 分析产前超声检出胎儿鼻骨低平的临床意义.方法 回顾性分析20胎鼻骨低平胎儿(鼻额角＞140°).于孕20～28+6周进行产前超声检查,孕妇均于孕16～20周接受唐氏筛查或无创DNA筛查,发现高风险或胎儿结构异常时行羊水穿刺或脐血穿刺,...
- 概要：
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【中文期刊】 张悦 张成 等 《中国现代神经疾病杂志》 2021年21卷6期 454-459页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归.方法 与结果女性患者,27岁,临床表现为肢体僵硬、不灵活以及四肢不自主抖动,其二妹有类似症状.18F-DOPA PET显示...
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【中文期刊】 林琪 林琳华 等 《中国医学影像技术》 2019年35卷10期 1536-1540页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值.方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局.结果 共检出144胎(144/8 792,1.64...
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【中文期刊】 许雨晴 钱叶青 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 378-383页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析Van der Woude综合征一家系的临床和遗传学特征.方法:采集先证者的脐带血和父母的外周血行全外显子组测序,初步确定候选致病基因.收集该家系9位成员的外周血进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析....
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【中文期刊】 李艳蝶 卢美萍 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷4期 449-453页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童自身炎症性疾病(AID)是难治性疾病之一,发病机制尚未完全明确.近年来大量研究表明,NLRP3 炎症小体失调在儿童AID 的发生、发展中具有重要作用.NLRP3 炎症小体是细胞内的一种多蛋白复合物,它能激活半胱氨酸天冬氨酸特异蛋白酶1(...
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【中文期刊】 李晓洲 史云芳 等 《天津医药》 2020年48卷8期 796-800页MEDLINEISTICCA
【摘要】 无创产前检测(NIPT)是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查.因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色体非整...
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【中文期刊】 杨昕 易翠兴 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2020年16卷5期 602-606页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况.方法 选择2016年1月至2019年1月,于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿N T检查时,发现N T增厚(N T值≥3.0 m m)的1261例胎儿为研究对象.回顾性分析其...
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