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【中文期刊】 伍欣 覃婷 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷4期 40-44,62页ISTICCA
【摘要】 目的 分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局.方法 回顾性收集2016年1月～2021年12月7 821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱泽阳 张艳 等 《河北医药》 2024年46卷9期 1377-1379,1383页ISTICCA
【摘要】 目的 研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性.方法 选取 2019 年 2 月至 2022 年 4 月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿 262 例,2018 年 7 月至 2022 年 4 月羊水穿刺结果染色体...
【关键词】 产前超声胎儿鼻骨异常；鼻骨缺失；鼻骨发育不良；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯暄 郝胜菊 等 《临床检验杂志》 2022年40卷3期 190-193,233页ISTICCA
【摘要】 目的 评价低深度全基因组测序技术(CNV-seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2018年1月至2019年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心单纯因高龄行羊水穿刺的羊水样本1395份,并进行基于高通量测序的CNV-seq.CNV...
【关键词】 染色体非整倍体异常；染色体拷贝数变异；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李毅 张帅 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷1期 107-109页ISTICCA
【摘要】 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1].其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,...
【关键词】 性染色体非整倍体异常；48,XXXX；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 董凤鸣 马慜悦 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷4期 525-532页ISTICCA
【摘要】 目的 研究胚胎母源染色体拷贝数变异(CNV)异常与卵母细胞第一次或第二次减数分裂的相关性.方法 选择2023年5-10月在中国人民解放军总医院第一医学中心生殖医学中心行胚胎植入前遗传学非整倍体筛查(PGT-A)助孕的12对夫妇为研究对象,所...
【关键词】 胚胎植入前遗产学非整倍体筛查；异常染色体胚胎；非整倍体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 查斌斌 范晓宇 等 《系统医学》 2024年9卷16期 122-124页
【摘要】 目的 分析无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍体异常高风险的检出情况.方法 非随机选取2023年5月—2024年1月泰安市中心医院1 257例经进行羊水染色体核型检查的孕妇为研究对象,应用无创产前基因检测技术检查,统计无创产前基因检测技术...
【关键词】 染色体非整倍体异常；无创产前基因检测技术；检出率；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐丽君 刘思平 等 《现代妇产科进展》 2023年32卷11期 810-815页ISTIC
【摘要】 目的:探讨胎儿先天性肾脏及泌尿道异常(CAKUT)与染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)之间的相关性.方法:回顾分析2015 年1 月至2022 年12 月在南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心行介入性产前诊断的 546 例...
【关键词】 胎儿；先天性肾脏及泌尿道异常；染色体非整倍体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕虹 吴玥丽 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷6期 840-844页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)用于胎儿染色体异常筛查的效果.方法:选取符合无创产前检测指征的孕妇9136例,其中6110例接受无创产前检测(NIPT),3026例接受NIPT-plus,共检出265例高风险孕妇,其中24...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苗金丹 佀妍 等 《大医生》 2023年8卷8期 110-113页
【摘要】 目的 探讨颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)超声联合无创DNA在孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断中的应用价值.方法 选择2020年1月至2022年1月在内蒙古林业总医院接受产前筛查的130例孕妇作为本次研究的对象,...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 崖娇练 徐玉婵 等 《广西医学》 2022年44卷20期 2364-2368页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(SCA)检测中的应用价值.方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果 、介入性产前诊断结果 、外周血核型检查结果 及妊娠结局进行分析.以介入性产前诊断结果 为标...
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