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            【中文期刊】 魏洁  余珍  等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷3期 389-391页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨稽留流产与染色体异常的关系.方法 采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对稽留流产绒毛和胎儿组织进行染色体检测.结果 175例绒毛组织均检测成功...

            【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术稽留流产染色体异常

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            【中文期刊】 吴佩芳  张卫华  等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 820-822页ISTIC

            【摘要】 目的 评估无创产前检测(non-invas ive prenatal testing,NIPT)筛查性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)的阳性预测值(positive predictive val...

            【关键词】 无创产前检测染色体异常产前诊断

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            【中文期刊】 朱元昌  朱正锴  等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 823-825,852页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨早期自然流产(SA)胚胎中染色体数目异常的发生率及其与孕妇年龄的关系.方法 利用荧光原位杂交(FISH)技术对357例早期自然流产胚胎进行染色体数目的检测,并分析早期自然流产中染色体数目异常与孕妇年龄,妊娠周数及流产次数之间的相关...

            【关键词】 自然流产荧光原位杂交染色体异常

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            【中文期刊】 尤俊岭  赵劲松  等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 844-846页ISTIC

            【摘要】 目的 运用高通量测序的无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)技术探讨在产前筛查的高危人群中,对胎儿染色体非整倍体异常的诊断效率和可行性分析.方法 选取2017年5月至2019年5月在我院产前诊断...

            【关键词】 高通量测序染色体异常产前诊断

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            【中文期刊】 郑艳  曾艳  等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷1期 27-29,3页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨并分析无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床诊断和应用价值.方法 选取我院2016年1月-2017年6月期间于我院产科接受产前检查的孕妇为研究对象.根据孕妇的血清学筛查结果、B超检查结果和孕妇年龄,筛查出需要接受外周血中...

            【关键词】 无创基因检测染色体异常异常

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            【中文期刊】 李秀娟  陈淑荣  《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷1期 30-32,35页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值.方法 利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA (cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,...

            【关键词】 高龄孕妇NIPT染色体

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            【中文期刊】 韦小妮  李亚星  等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷9期 1057-1059页ISTIC

            【摘要】 目的 了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系.方法 选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型.结...

            【关键词】 染色体产前诊断指征无创产前基因检测

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            【中文期刊】 杨延龙  谢明水  《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷4期 426-428页ISTIC

            【摘要】 目的 分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值.方法 选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前基因检...

            【关键词】 染色体异常疾病产前筛查

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            【中文期刊】 梅瑾  王昊  等 《中国预防医学杂志》 2018年19卷7期 486-490页ISTICCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体微珠技术(BACs-on-Beads,BoBs)在高危孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选取2015年2月至2017年6月在杭州市妇产科医院产前诊断中心进行产前诊断的3 395例高危孕妇羊水样本,应用BoBs技术与传统...

            【关键词】 产前诊断细菌人工染色体微珠技术染色体核型分析

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            【中文期刊】 李敏  王杜娟  等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷8期 37-38页ISTIC

            【摘要】 目的 探讨高通量基因测序技术在诊断胎儿性染色体异常中价值.方法 选择2015年01月01日至2016年12月31日于盐城市妇幼保健院产前诊断中心行无创胎儿DNA检测8645例, 对提示性染色体异常孕妇行侵入性产前诊断.结果 8645例NIP...

            【关键词】 高通量测序染色体异常

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