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【中文期刊】 蒋丽 汪菁 等 《临床和实验医学杂志》 2023年22卷1期 62-66页ISTIC
【摘要】 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义.方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显...
【关键词】 唐氏综合征；CNV-seq；染色体G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林芳 景亚玲 等 《川北医学院学报》 2023年38卷12期 1714-1717页ISTICCA
【摘要】 目的:对1 例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因.方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq).结果:染色体核型分析未见明显异常.CNV-...
【关键词】 鱼鳞病；隐睾；染色体G显带核型分析；
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【中文期刊】 崔慧敏 张芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1259-1263页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法:选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象，回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样，进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(...
【关键词】 主动脉瓣关闭不全；18q末端缺失综合征；心脏发育异常；
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- 方法：
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【中文期刊】 张钰琦 秦翠云 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1149-1152页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法:采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查，并明确其...
【关键词】 Pitt-Hopkins综合征；18q21.2q21.32；TCF4基因 ；
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【中文期刊】 唐江 汤素环 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷9期 1303-1305页ISTIC
【摘要】 目的 报告1例Wolf-Hirschhorn(WHS)综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术联合应用的价值.方法 采集孕中期羊水,利用染色体核型和染色体微阵列分析(CMA),后续做父母外周血染色体核型分析溯源.结果 胎儿羊水染色体核型分析发现4号...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；染色体G显带核型分析；染色体微阵列分析；
- 概要：
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【中文期刊】 陈伟萍 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 562-564页ISTIC
【摘要】 目的探讨产前诊断一例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的确诊及预后.方法运用BoBs(BACs-on-Beads)技术与染色体G显带核型分析发现胎儿4号染色体短臂存在缺失,后续应用Affymetrix CytoScan 75...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；BoBs；染色体G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭婉茹 谷孝月 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 873-876,905页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考.方法 选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有...
【关键词】 染色体微阵列分析；染色体G-显带核型分析；先天性多发性畸形；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 全宇璐 张萍萍 等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 260-264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因.方法:1例孕25周孕妇,因"胎儿AS"行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时采集胎儿父...
- 概要：
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【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
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【中文期刊】 傅文婷 江惠华 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷6期 72-74,前插2页ISTIC
【摘要】 目的 对1 例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因.方法 采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测.结果 患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22 脆性位点携带者,包括染色体裂隙、...
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