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【中文期刊】 江均 梁华 《华中科技大学学报（医学版）》 2016年45卷1期 103-107页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明确其遗传物质的变异,探讨aCGH技术在检测胎儿来源不明染色体片段致病性中的临床价值.方法 通过胎儿羊水细胞培养...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术； 额外小标记染色体； 染色体片段重复；
【中文期刊】 刘玉鹏 秦炯 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 561-564页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 人类正常细胞核中有22对常染色体与1对性染色体,但一些人细胞核内另有多余的常染色体片段,被称为编外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC).sSMC属于染色体结构异常,因其片段太小,...
【中文期刊】 李小燕 陈倩 等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷4期 292-296页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断.方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结...
【关键词】 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征； 发育迟缓； 孤独症；
【中文期刊】 林少宾 史珊珊 等 《中华围产医学杂志》 2014年7期 461-467页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨胎儿标记染色体及衍生染色体的产前诊断与评估策略。方法通过传统染色体显带技术、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及光谱核型分析（spectral karyotyping，S...
【中文期刊】 夏丽华 赖慧华 等 《中国超声医学杂志》 2009年25卷8期 797-799页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿超声软标记及结构畸形在异常染色体筛查中的临床意义.方法 收集具有胎儿超声软标记或结构畸形的病例153例,统计不同超声软标记或结构畸形的染色体异常核型的检出率及检出类型,并对所有病例进行定期随访.结果 检出异常染色体胎儿共17例...
【中文期刊】 谭跃球 程德华 等 《中华妇产科杂志》 2007年42卷10期 679-682页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应.方法 选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状.患者G带核型表示为mos.45,X...
【中文期刊】 周璐 邬玲仟 等 《中南大学学报（医学版）》 2007年32卷2期 264-267页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断.方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybri...
【中文期刊】 宋兰林 刘晓力 等 《第一军医大学学报》 2001年21卷4期 292-293页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的确定特纳氏综合征(Turner's syndrom)患者微小标记染色体(Small marker chromosome,smr)的来源。方法用X和Y染色体着丝粒特异的DNA探针进行荧光原位杂交(Fluorescence in situ ...
【中文期刊】 杨兰 张晓 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1047-1050页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对携带额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的病例进行遗传学检测和临床效应分析.方法 对2003年至2017年到联勤保障部队第九○○医院行染色体检查的41 388例患者...
【中文期刊】 吴小青 安刚 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 498-501页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes,sSMCs)的来源,探讨猫眼综合征的产前诊断.方法 对2例羊水染色体核型分析提示为携带额外标记小染色体的胎儿进行羊水细胞单核苷...
【关键词】 额外小标记染色体； 单核苷酸多态性微阵列技术； 荧光原位杂交；
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