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【中文期刊】 孙慧慧 张庚 《国际遗传学杂志》 2024年47卷2期 136-141页ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例小于胎龄儿患儿的临床表型，明确遗传学病因及核心家系全外显子组测序(trio whole exome sequencing, Trio-WES)在其诊断中的应用价值。方法:收集该患儿的临床资料和外周血DNA，该患儿存在重度身材矮...
【关键词】 Silver-Russell综合征；核心家系全外显子组测序；单亲二倍体；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李焱 秦利涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 533-539页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对17个X连锁智力障碍(XLID)家系进行临床特征与遗传学病因分析。方法:回顾性纳入2021年5月至2023年5月因不明原因智力障碍就诊于河南省人民医院遗传疾病科，并经核心家系全外显子组测序(trio-WES)确定为X连锁智力障碍的家...
【关键词】 基因，X连锁；智力障碍；核心家系全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓胜蓝 姜新萍 等 《中国临床研究》 2023年36卷5期 764-767页ISTICCA
【摘要】 先天性糖基化障碍(congenital disorder of glyco-sylation,CDG)是一组由于聚糖合成和结合到蛋白质和脂质过程缺陷所致的先天性代谢性疾病,多为常染色体隐性遗传[1].绝大多数CDG患者有多种系统病变且均有不...
【关键词】 先天性糖基化障碍；磷酸甘露糖变位酶(PMM)缺陷；核心家系全外显子组测序；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 任伟凡 辛大伟 等 《中医正骨》 2022年34卷6期 25-28,38页ISTIC
【摘要】 目的:筛选1个人类白细胞抗原-B27阴性强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系的AS易感基因.方法:纳入1个AS家系的15名核心成员,其中AS患者2例.采集AS家系15名核心成员的外周血,提取外周血基因组.将...
- 概要：
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【中文期刊】 茆武 熊竹友 等 《山东医药》 2019年59卷31期 19-22页ISTICCA
【摘要】 目的 筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因.方法 选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因.结果 6个非综合征型唇腭裂核心家庭共采...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙丽 张有为 等 《山西医科大学学报》 2018年49卷2期 169-174页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)家系的易感基因进行初步筛选. 方法 该家系4代46名成员中有4例为乳腺癌和卵巢癌双源肿瘤,1例为双...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 冯金彩 赵婷婷 等 《中国儿童保健杂志》 2023年31卷8期 889-894页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用基于全外显子组测序的单核苷酸变异(SNV)/小插入缺失(InDel)和拷贝数变异(CNV)家系分析(Trios-WES)提高发育迟缓/智力障碍(DD/ID)诊断能力.方法 纳入2017年3月1日—2019年3月31日期间,就诊于上...
【关键词】 发育迟缓/智力障碍；核心家系全外显子组检测；遗传检测；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张韶 张金华 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 1045-1050页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在为遗传性骨性Ⅲ类错颌的风险基因突变及复杂遗传背景提供更多依据,进而可以为再生风险的产前诊断提供参考.方法 对1个家族性骨性Ⅲ类错颌家系中患者进行全外显子组测序,设置合理条件对变异的注释进行筛选,并筛选下颌前突或骨性Ⅲ类错颌相...
- 概要：
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