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【中文期刊】 任伟凡 辛大伟 等 《中医正骨》 2022年34卷6期 25-28,38页ISTIC
【摘要】 目的:筛选1个人类白细胞抗原-B27阴性强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系的AS易感基因.方法:纳入1个AS家系的15名核心成员,其中AS患者2例.采集AS家系15名核心成员的外周血,提取外周血基因组.将...
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【中文期刊】 茆武 熊竹友 等 《山东医药》 2019年59卷31期 19-22页ISTICCA
【摘要】 目的 筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因.方法 选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因.结果 6个非综合征型唇腭裂核心家庭共采...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙丽 张有为 等 《山西医科大学学报》 2018年49卷2期 169-174页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome,HBOC)家系的易感基因进行初步筛选. 方法 该家系4代46名成员中有4例为乳腺癌和卵巢癌双源肿瘤,1例为双...
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