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【中文期刊】 储雯雯 刘周  等 《中国感染控制杂志》 2025年24卷1期 37-44页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过全基因组测序分析临床耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)的分子流行病学及黏菌素耐药基因,为临床诊疗提供参考.方法 收集2021-2023年安徽省某三级甲等综合医院住院患者临床标本分离的57株CRKP,对所有菌株进行药敏试验.采用全...

【关键词】 耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌； 全基因组测序； 单核苷酸多态性分析；

【中文期刊】 贾思璇 张思荻  等 《华西口腔医学杂志》 2025年43卷1期 28-36页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 第一阶段纳入159名NS...

【关键词】 非综合征型唇腭裂； 叉头盒E1基因； 目标区域捕获测序；

【中文期刊】 黄一歌 王琳琳  等 《安徽医药》 2025年29卷4期 780-782页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结分析1例耶氏肺孢子菌肺炎误诊为肺结核病人的诊疗经过,为临床医生积累经验.方法 收集2023年8月苏州大学附属太仓医院呼吸与危重症医学科收治的1例耶氏肺孢子菌肺炎误诊为肺结核病人的临床资料,探讨其疾病特点,总结误诊原因.结果 病人主...

【关键词】 肺孢子菌肺炎； 高通量核苷酸序列分析； 二代测序；

【中文期刊】 范礼英 熊喜悦  等 《医学信息》 2025年38卷2期 88-91页

【摘要】 目的 应用 16SrDNA 测序技术分析早产儿坏死性小肠结肠炎(NEC)肠道菌群变化情况.方法 以 2021 年 1 月-2023 年7 月在湖南省妇幼保健院出生、出生胎龄＜32 周、出生后 24h内住院、住院过程并发NEC的早产儿 20 ...

【关键词】 婴儿； 早产； 小肠结肠炎；

【中文期刊】 陈欣 张立  等 《中华骨与关节外科杂志》 2024年17卷3期 207-213页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:通过对后纵韧带骨化症(OPLL)患者进行全外显子组测序(WES),明确其可能的致病原因.方法:提取2017年1月至2019年12月收治的93例OPLL患者外周血基因组DNA,进行WES及生物信息学分析,筛查与OPLL相关的基因变异.结...

【关键词】 后纵韧带骨化症； 全外显子组测序； 基因变异；

【中文期刊】 宋然 吴建峰  等 《眼科新进展》 2024年44卷6期 480-486页 ISTICPKUCA

【摘要】 高度近视的发病与遗传因素密切相关.近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代谢、细胞凋亡等生物...

【关键词】 全外显子组测序； 高度近视； 遗传；

【中文期刊】 王纪龙 李青  等 《遗传》 2024年46卷8期 589-602页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 自转录活性调节区测序(self-transcribing active regulatory region sequencing,STARR-seq)是一种可发现并同时验证全基因组增强子活性的高通量测序方法.其原理为:将待验证序列插入质粒载...

【关键词】 自转录活性区域测序； 增强子； 转录调控；

【中文期刊】 齐淇 周征  等 《南方医科大学学报》 2024年44卷11期 2184-2191页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值.方法 选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WE...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； SPAST基因； 植入前遗传学诊断；

【中文期刊】 吴小霞 张剑平  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷9期 679-682页 ISTIC

【摘要】 目的:对3 例男性性反转进行临床研究及遗传学诊断,为孕妇提供产前遗传咨询.方法:收集于泉州市妇幼保健院就诊的 3 例外生殖器发育异常病例.所有病例均行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时,应用聚合酶链反应(P...

【关键词】 男性性反转； 发病机制； SRY基因；

【中文期刊】 陈新英 黄婷婷  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页 ISTICCA

【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...

【关键词】 全外显子组测序； 染色体； 核型分析；