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【中文期刊】 于慧 薄毅文 等 《安徽医药》 2025年29卷3期 536-540,后插3-后插4页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)在弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中的表达模式及其与临床预后的相关性,以评估其作为预后生物标志物的潜力.方法 回顾性分析2022年6月至2024年1月在南京中医药大学附属医院(江苏省中医院)血液科住...
【关键词】 淋巴瘤,大B细胞,弥漫性；循环肿瘤DNA；基因突变；
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【中文期刊】 丁妤 张钰 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2025年32卷3期 253-258页ISTICCA
【摘要】 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致命的以运动神经元变性为特征的神经退行性疾病,其中延髓起病型ALS(bulbar onset ALS,bALS)是ALS中进展迅速、预后不良的一种亚...
- 概要：
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【中文期刊】 胡雯霞 黄芳 等 《浙江医学》 2025年47卷8期 881-883,888页ISTICCA
【摘要】 婴儿全身动脉钙化症(GACI)是一种罕见的遗传性疾病,病情进展迅速,约55％的患儿出生后6个月内因动脉狭窄、心力衰竭死亡,病理特征为大中动脉内弹性层的病理性钙化和内膜平滑肌细胞的增生.2021年8月1日衢州市妇幼保健院新生儿科收治1例GAC...
【关键词】 婴儿全身动脉钙化症；外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1基因；新生儿；
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【中文期刊】 宋然 吴建峰 等 《眼科新进展》 2024年44卷6期 480-486页ISTICPKUCA
【摘要】 高度近视的发病与遗传因素密切相关.近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代谢、细胞凋亡等生物...
- 概要：
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【中文期刊】 姜季委 蒋施瑞 等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷9期 772-776页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 男性,48岁,因行走不稳2年,加重伴言语笨拙、尿频1年,于2021年5月20日入院.患者入院前2年(2019年3月)无明显诱因出现行走不稳,直线行走不能,伴踩棉花感,此后症状呈进行性加重,伴右手笨拙,书写困难,当地医院头部MRI提示"...
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【中文期刊】 王婷婷 郭丹 等 《基础医学与临床》 2024年44卷4期 523-527页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制.方法 招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析.结果 通过WGS测序发现,结直肠NE...
【关键词】 结直肠神经内分泌肿瘤；单核苷酸突变；插入和缺失；
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【中文期刊】 张作慧 邱百红 等 《安徽医药》 2024年28卷10期 2050-2053页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨合并SMC1A基因突变的儿童急性髓系白血病(AML)治疗经验及预后.方法 对潍坊市人民医院2021年6月收治的1例SMC1A基因突变的AML病儿资料进行回顾性分析,验证突变来源,并复习相关文献分析该突变对AML发病、治疗尤其是供体...
【关键词】 急性髓系白血病；高通量核苷酸序列分析；SMC1A；
- 概要：
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【中文期刊】 席敏 李小多 等 《贵州医科大学学报》 2024年49卷2期 305-312页ISTIC
【摘要】 目的 探讨安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)的检出及单核苷酸基因多态性(SNP)特征.方法 采集10 774例行HPV分型检测妇女的宫颈脱落细胞为细胞标本来源,选取其中 HR-HPV阳性且有组织病理学活检指征的298例受检...
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【中文期刊】 王瑶 沈太松 等 《食品科学》 2024年45卷24期 92-99页
【摘要】 为了提高来源于酿酒酵母的烟酰胺核糖激酶1(nicotinamide riboside kinase 1 from Saccharomyces cerevisiae,ScNRK1)的热稳定性,本研究基于计算机辅助技术虚拟筛选出ScNRK1的6...
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【中文期刊】 郭意龙 张文德 等 《环境昆虫学报》 2023年45卷1期 163-171页ISTICPKUCSCD
【摘要】 本研究利用已获得的意大利蜜蜂 Apis mellifera ligustica工蜂中肠的转录组数据对意蜂的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)和插入缺失(Insertion-Deletion...
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