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【中文期刊】 黄苑铭 黄冬平  等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷8期 617-622,624页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系,为临床咨询提供参考.资料与方法 回顾性分析150例经超声诊断为侧脑室扩张胎儿的超声图像、染色体核型分析及高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)结果.结果 150例侧脑室扩张胎儿中,...

【关键词】 侧脑室； 扩张,病理性； 超声检查,产前；

【中文期刊】 谢言信 徐艳文  等 《中华妇产科杂志》 2014年49卷3期 193-198页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨微阵列芯片比较基因组杂交(aCGH)技术用于染色体易位携带者胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的效果.方法 2012年1月至2013年6月在中山大学附属第一医院生殖中心共对151对染色体相互易位和62对罗氏易位携带者夫妇进行220个周...

【关键词】 易位,遗传； 植入前诊断； 微阵列分析；

【中文期刊】 李艳 乔斌  《中华检验医学杂志》 2014年5期 324-326页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 随着基因组学、生物信息学、工程学、计算机学等多学科的交叉和融合，分子诊断技术得到迅猛发展。越来越多的分子诊断技术应用于疾病的预防、诊断、治疗和预后判断，这为检验医学的发展提供巨大的机遇和挑战。不同的分子诊断技术有其相应的临床使用范围，如何选...

【关键词】 个体化医学； 分子诊断技术； 核酸扩增技术；

【中文期刊】 肖奇志 周玉球  等 《中华检验医学杂志》 2012年35卷5期 413-417页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 评价基于实时荧光PCR的探针熔解曲线分析(PMCA)技术作为β-地中海贫血(β-地贫)基因诊断和产前诊断方法的可行性.方法 收集2008至2010年在珠海市妇幼保健院经过血液学表型筛查初步诊断为轻型β-地贫的血标本119份、重型β-地...

【关键词】 β地中海贫血； 聚合酶链反应； 熔解曲线分析；

【中文期刊】 邓冠华 郑璇  等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷12期 1114-1118页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立临床常见的病原真菌的基因芯片检测体系.方法 选取8种临床常见真菌,包括白色假丝酵母菌、光滑假丝酵母菌、热带假丝酵母菌、近平滑假丝酵母菌、土曲霉、黄曲霉、米根霉和烟曲霉.根据真菌ITS区设计引物和探针,进行扩增和芯片制备.通过将待检...

【关键词】 真菌； 寡核苷酸序列分析； 核酸杂交；

【中文期刊】 冯琼 符芳  等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷11期 1079-1082页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 采用array-CGH技术对原发性闭经患者进行检测,探讨原发性闭经的分子生物学机制.方法 选取原发性闭经患者10例,另外选择10名具有规则月经周期的同龄女性自愿者作为健康对照者.分别采用常规细胞核型分析技术及array-CGH技术对1...

【关键词】 闭经； 微阵列分析； 核酸杂交；

【中文期刊】 陈斌 王秋平  等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷7期 631-635页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立一种基于往复流的DNA杂交CD式微流控芯片技术,用于PKU基因突变快速筛查.方法 设计并加工一种具有12个微通道的CD式微流控芯片,芯片采用PDMS-玻璃双层结构,分别含有微通道和水凝胶结合探针区.探针区包括R243Q、V245V...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 微流体分析技术；

【中文期刊】 Amy M. BREMAN 毕为民  等 《北京大学学报（医学版）》 2009年41卷4期 500-504页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Array-based comparative genomic hybridization (array CGH), a method used to detect gains or losses of genetic material, ...

【关键词】 产前诊断； 核酸杂交； 微阵列分析；

【中文期刊】 孙朝晖 王蜀燕  等 《解放军医学杂志》 2007年32卷11期 1179-1183页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 制备病毒性肝炎联合诊断cDNA芯片,并进行系列优化及临床应用性研究.方法 对于基因组较小的HBV、HDV病毒,采用Primer Premier 5.0软件针对其保守区域设计特异引物,普通PCR技术制备探针;利用限制性显示PCR(RD-...

【关键词】 肝炎,病毒性,人； 寡核苷酸序列分析； 核酸杂交；

【中文期刊】 洪帮兴 江丽芳  等 《中华检验医学杂志》 2005年28卷2期 169-172页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的建立食源性感染常见致病菌的快速检测方法.方法利用带正电荷尼龙膜为芯片载体,合成寡核苷酸探针,点样于载体制成寡核苷酸芯片,对食源性感染常见致病菌23S rDNA基因片段扩增产物进行杂交检测.结果在同一条件下运用设计的通用引物扩增出16种(...

【关键词】 寡核苷酸序列分析； 感染控制； 核酸杂交；