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【中文期刊】 杨丰菁 仇晓亮 等 《中国循环杂志》 2022年37卷6期 627-632页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:确定中国致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者相关基因突变的患病率,并探索潜在的基因型-表型关系.方法:根据2010年修订的国际专家组的ARVC诊断标准,对32例有症状且临床诊断为ARVC的汉族患者的基因型和表型进行研究.结果:18...
【关键词】 致心律失常性右心室心肌病； 基因型-表型； 桥粒；
【中文期刊】 徐文静 程维礼 等 《中国心血管杂志》 2024年29卷4期 332-337页 ISTICPKU
【摘要】 目的 对桥粒芯糖蛋白2(DSG2)基因p.Phe531Cys罕见纯合突变所致致心律失常性右心室心肌病(ARVC)一个家系的基因型-表型进行分析,并对突变位点进行生物信息学分析.方法 临床观察性研究.收集 2022 年 7 月于南京医科大学附...
【关键词】 致心律失常性右心室心肌病； 桥粒芯糖蛋白2基因； 纯合突变；
【中文期刊】 周恩禄 孙军平 等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 868-872,902页 ISTICCA
【摘要】 背景 55型人腺病毒(human adenovirus type 55,HAdV-B55)可引起呼吸道感染,严重者可发展为病毒性肺炎甚至危及生命.理想的HAdV-B55感染模型对发病机制、药物治疗以及多价疫苗的研制有重要价值.目的 建立HA...
【中文期刊】 汪慧君 林志淼 《皮肤性病诊疗学杂志》 2022年29卷3期 226-230页
【摘要】 目的 报告1例以皮肤脆性增加、少毛、厚甲为主要临床特征的遗传性皮肤病病例,并寻找其致病基因及突变位点.方法 收集病例临床资料,采集患者及父母外周血,提取基因组DNA,进行遗传性皮肤病基因靶向二代测序,过滤无效变异,Sanger测序验证可疑致...
【中文期刊】 付黎芸 王绍娟 《赣南医学院学报》 2022年42卷3期 270-274页
【摘要】 桥粒芯蛋白2(Desmoglein 2,DSG2)作为细胞紧密连接的跨膜糖蛋白,参与调节细胞黏附性、细胞增殖、细胞分化等功能.DSG2基因在妇科恶性肿瘤中常发生异常表达,影响肿瘤恶性生物学行为.本文主要就DSG2基因突变及其表型在妇科恶性肿...
【中文期刊】 王跃兵 马琳 等 《中华地方病学杂志》 2019年38卷2期 111-116页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究云南不明原因猝死(简称云南猝死)病区人群致心律失常性右室心肌病(ARVC)桥粒斑菲素蛋白2(PKP2)基因的突变情况,探索云南猝死与PKP2基因突变之间的联系.方法 收集云南猝死病例(n=7)尸解心腔血,采集与云南猝死病例有血缘关...
【关键词】 猝死,心脏； 致心律失常性右室心肌病； 基因,桥粒斑菲素蛋白2；
【中文期刊】 王万鹏 傅承宏 等 《中华消化杂志》 2019年39卷6期 390-396页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)对食管鳞状细胞癌(ESCC)发展相关基因进行筛选,并通过实验验证.方法 以基因芯片平台(GPL)570、GPL571、GPL96/97或GPL14613为基础,从基因表达数据库(GEO)中下载E...
【关键词】 计算生物学； 加权基因共表达网络分析； 食管鳞状细胞癌；
【中文期刊】 纪佳妹 郭萍 等 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2021年35卷4期 347-350页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨桥粒芯糖蛋白2(DSG2)点突变(DSG2F536C)小鼠心外膜电压标测及心肌纤维化特征.方法 通过点突变基因敲入建立DSG2F536C小鼠模型,根据基因型分为纯合子组(Hom)、杂合子组(Het)和野生型组(WT),每组各6只....
【关键词】 心血管病学； 致心律失常性右室心肌病； 桥粒芯糖蛋白2；
【中文期刊】 王沛 周城 等 《中华皮肤科杂志》 2015年48卷3期 158-161页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道国内首例常染色体隐性遗传念珠状发,对患者及其父母桥粒芯糖蛋白4编码基因(DSG4)进行突变研究.方法 抽取1例念珠状发患儿及其父母外周血,提取血液基因组DNA,同时取100例健康汉族人基因组DNA样品作对照,采用PCR方法扩增DS...
【中文期刊】 张黔桓 邓春玉 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2013年34卷5期 727-733页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析.[方法]收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生.对其中32例ARVC患者的DSP基因突变进行筛选.[结果]患者出...
【关键词】 致心律失常性右室心肌病； 桥粒基因； 基因突变；
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