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关键词=(桥粒斑蛋白质类)
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【中文期刊】 张贝 刘莉娜 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷11期 812-816页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例桥粒斑蛋白(DSP)基因自发突变导致的Carvajal综合征.方法 在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料.抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血,提取血液基因组DNA,应用Ion tor...
浏览：560
被引：4
下载：204
【中文期刊】 肖莉 《重庆医学》 2020年49卷2期 319-323页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 连接斑株蛋白(JUP)是犰狳蛋白质家族的成员,与β-连环蛋白(β-catenin)同源.一方面,作为黏附连接和桥粒的主要成分,JUP主要在细胞与细胞间的连接中发挥重要作用.另一方面,作为β-catenin的同源蛋白,JUP参与Wnt通路,在...
浏览：59
被引：0
下载：30
【中文期刊】 吴维 郑璐瑶 等 《中华皮肤科杂志》 2020年53卷4期 271-274页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法:收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA，采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变，应用Sanger测序...
浏览：506
被引：2
下载：128
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