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【中文期刊】 车祺 王琳 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 44-50页 ISTIC
【摘要】 目的 对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M).方法 选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象.应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-M...
【关键词】 Angelman综合征； 印记缺陷； 单体型构建；
【中文期刊】 曹雅菲 倪亚莉 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷1期 96-101页 ISTICCA
【摘要】 Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统.本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过.该对夫妇通过胚...
【关键词】 Cockney综合征； 胚胎植入前单基因遗传学检测； 冻融胚胎移植；
【中文期刊】 沈凌超 王鑫 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 471-475页 ISTICCA
【摘要】 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变会导致以呼吸链受损为特征的一系列线粒体疾病,这类疾病以发病早、难治愈、母系遗传为特点.线粒体tRNA赖氨酸基因中第8 344位点的突变会导致mtDNA编码蛋白的翻译减少,机体...
【中文期刊】 陈智镖 黄秋香 等 《昆明医科大学学报》 2023年44卷12期 100-105页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)在Turner综合征患者中的临床应用价值.方法 选择 2016 年 1 月至 2023 年 6 月在第九〇〇医院生殖中心行PGT助孕的...
【中文期刊】 倪梦霞 唐燕 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷5期 755-759页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)基因突变结合人类白细胞抗原(HLA)配型在X连锁高IgM综合征(X-HIGM)患者临床诊疗中的应用效率及可行性.方法 应用多重PCR结合二代测序技术针对X-HIGM的致病基因CD40LG及临...
【关键词】 X连锁高IgM综合征； 人类白细胞抗原(HLA)配型； 胚胎植入前遗传学检测；
【中文期刊】 赵鑫 邓姗 《生殖医学杂志》 2022年31卷7期 988-991页 ISTICCA
【摘要】 原发性色素结节性肾上腺皮质病(PPNAD)是一种罕见的常染色体显性遗传病,常作为Carney综合征的部分表现而发病.对于高度可疑的PPNAD患者可行相关基因检测以便于确诊及家系遗传咨询,但不属于辅助生育技术移植前诊断的明确适应证,涉及的不明...
【关键词】 原发性色素结节性肾上腺皮质病； Carney综合征； 不孕；
【中文期刊】 何天文 区惠红 等 《分子诊断与治疗杂志》 2021年13卷8期 1218-1222页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨二代测序(NGS)在Meckel综合征植入前遗传学检测(PGT)的应用价值和优势.方法 选取1例Meckel综合征家系,通过Sanger测序调查家系成员MKS1基因突变情况.以MKS1基因编码区为目标区域,在该基因上下游2M区域内...
【中文期刊】 吴黎 任新玲 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2018年47卷6期 700-703页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新一代高通量测序植入前遗传学诊断(NGS-PGD)对于克氏综合征患者的临床应用价值.方法 采用新一代高通量测序技术对5例克氏综合征患者的囊胚进行了全部23对染色体的检测,取同期因反复流产行植入前遗传学筛查的20例患者作为对照,比较...
【中文期刊】 顾江英 杨帆 等 《内科急危重症杂志》 2020年26卷4期 304-309,314页 ISTIC
【摘要】 目的:分析单份脐带血干细胞移植治疗成人难治复发性急性白血病的风险因素.方法:回顾性分析行单份脐带血移植治疗的18例难治复发急性白血病患者的临床资料,对其脐血移植经过及疾病转归进行分析.结果:18例(男10,女8)患者,中位年龄32(9 ～5...
【中文期刊】 何天文 卢建 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷8期 995-1000页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势.方法 针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的1例Marfan综合征家系行外显子捕获测序筛查微纤维蛋白(FBN1)基因突变位点,筛查结果通过Sang...
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