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            【中文期刊】 张媛媛  黄德焕  等 《安徽医科大学学报》 2025年60卷8期 1548-1554页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨子宫内膜异位症(EMT)对行胚胎植入前遗传学检测患者单个整倍体囊胚解冻移植周期妊娠与分娩结局的影响.方法 回顾性分析安徽医科大学第一附属医院生殖中心接受胚胎植入前遗传学检测后冻融囊胚移植患者的临床数据.EMT组共84个治疗周期.非...

            【关键词】 子宫内膜异位症胚胎植入前遗传学检测整倍体

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            【中文期刊】 车祺  王琳  等 《检验医学》 2025年40卷2期 165-170页ISTICCA

            【摘要】 单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术...

            【关键词】 单基因病胚胎植入前遗传学检测单体型构建发作性运动诱发性运动障碍

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            【中文期刊】 车祺  王琳  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 44-50页ISTIC

            【摘要】 目的 对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M).方法 选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象.应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-M...

            【关键词】 Angelman综合征印记缺陷单体型构建

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            【中文期刊】 毛姝雯  乌兰托娅  等 《生殖医学杂志》 2025年34卷6期 839-842页ISTICCA

            【摘要】 回顾一对携带精氨酰琥珀酸裂解酶(ASL)基因突变夫妇在赤峰市妇产医院生殖医学中心行单基因病胚胎植入前单基因病遗传学检测(PGT-M)并生育健康后代的病例资料,阐述ASL基因突变引起的临床表现、诊断以及帮助携带此基因突变夫妇生育健康后代的方法...

            【关键词】 精氨酰琥珀酸裂解酶单基因病胚胎植入前遗传学诊断基因突变

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            【中文期刊】 成海英  黄向红  等 《中国卫生标准管理》 2025年16卷2期 13-16,130页

            【摘要】 目的 探讨行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT-A)的卵巢高储备患者,高孕激素状态下促排卵(progestin-primed ovarian stimulation,PPOS...

            【关键词】 胚胎植入前非整倍体遗传学检测高孕激素状态下促排卵拮抗剂方案

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            【中文期刊】 罗莲  曾燕  等 《临床医药实践》 2025年34卷4期 255-258页

            【摘要】 目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(PGT)周期中精子DNA碎片率(DFI)对囊胚整倍体率的影响.方法:选取赣州市妇幼保健院2023年1月—2024年11月行胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT—M)和胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT—A)的...

            【关键词】 胚胎植入前遗传学检测精子DNA碎片率囊胚整倍体率

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            【中文期刊】 廖宝琼  赖丽丹  等 《赣南医科大学学报》 2025年45卷9期 852-856页

            【摘要】 目的:探讨染色体平衡易位携带者在植入前染色体结构重排遗传学检测(Preimplantation genetic testing for structural rearrangements,PGT-SR)周期中,囊胚的形态学特征与其整倍体率之...

            【关键词】 染色体平衡易位植入前染色体结构异常遗传学检测囊胚形态

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            【中文期刊】 秦含  黄文杰  等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年17卷3期 1-8页

            【摘要】 胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术可以在植入前对胚胎进行整倍体筛查,选择整倍体胚胎移植,可以有效提高辅助生殖助孕成功率.同时,该技术也可以检出大量嵌合体胚胎,因嵌合体胚胎移植的...

            【关键词】 胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术嵌合体胚胎胚胎移植

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            【中文期刊】 曹云霞  《安徽医科大学学报》 2024年59卷6期 929-934页ISTICPKUCA

            【摘要】 高通量测序技术的发明是基因组学领域一项具有里程碑意义的事件.经过20多年的发展与更迭,高通量测序技术在遗传学检测、肿瘤检测、病原体鉴定、疾病诊断等领域为精准医疗提供了一个高效的检测工具,成为推动现代医学发展的重要力量.在生殖医学领域,在高通...

            【关键词】 高通量测序生殖医学单细胞测序

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            【中文期刊】 吴晓婧  潘洁雪  等 《浙江大学学报(医学版)》 2024年53卷3期 280-287页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传.其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一.PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风...

            【关键词】 胚胎植入前遗传学检测多基因疾病多基因风险评分

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