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【中文期刊】 陈春伦 邱宸阳 等 《浙江大学学报(医学版)》 2025年54卷1期 108-114页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:观察经皮机械性血栓清除(PMT)联合髂静脉支架植入治疗髂静脉狭窄合并下肢深静脉血栓形成的中远期疗效.方法:收集2017年1月至2021年6月于浙北地区五家三级医院血管外科接受PMT联合髂静脉支架植入治疗的髂静脉狭窄合并下肢深静脉血栓形...
【中文期刊】 陈雨欣 刘玉和 《中华耳科学杂志》 2025年23卷2期 283-288页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 努南综合征是一种多发性先天畸形异常综合征,患病率为0.4‰~1‰,多为常染色体显性遗传,相关的致病基因至少有16个.由PTPN11基因变异致病的患者常伴有听力损失,听力损失的性质可以是感音神经性或传导性,程度从轻度至极重度,可分为先天性或后...
【中文期刊】 刘欣然 马晶茹 等 《中国医科大学学报》 2025年54卷1期 87-90页 ISTICPKUCABP
【摘要】 本文报道1例起搏器植入术后发生上腔静脉完全阻塞的患者,对其临床资料进行回顾性分析,梳理疾病发展过程、临床表现及影像学特征.同时复习相关文献,深入探讨起搏器植入术后上腔静脉阻塞的发病机制及治疗方法,以期提高对该疾病的认知和诊疗水平.
【中文期刊】 车祺 王琳 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 44-50页 ISTIC
【摘要】 目的 对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M).方法 选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象.应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-M...
【关键词】 Angelman综合征; 印记缺陷; 单体型构建;
【中文期刊】 黄龙 伍仙凤 等 《中华保健医学杂志》 2025年27卷1期 167-169页 ISTIC
【摘要】 目的 探究比索洛尔联合黛力新对慢快综合征起搏器植入术后合并焦虑、抑郁的疗效.方法 前瞻性选取2023 年 7 月~2024 年 3 月在荆门市人民医院心内科诊断为慢快综合征植入起搏器后合并焦虑、抑郁患者 50 例,随机分为观察组和对照组,各...
【中文期刊】 王倩 王淑为 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 30-33页 ISTIC
【摘要】 本文分析1例歌舞伎面谱综合征患儿临床表现和基因诊断,总结其听力语言康复效果.该患儿出生后3个月发现双耳听力差,生长发育迟缓.患儿携带KMT2D c.6109+2T>C(splicing)突变,同时携带SLC26A4 c.1286C>A(Al...
【中文期刊】 王倩 杜海侨 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 19-21,33页 ISTIC
【摘要】 目的 对1例疑似Alport综合征的患者进行人工耳蜗植入后随访,探讨其干预后听力语言康复效果.方法 整理患者人工耳蜗植入前的病历资料、人工耳蜗植入手术、术后调机与评估资料.结果 该患儿以发现听力差5月余为主诉入院.颞骨CT显示左侧中耳炎、双...
【中文期刊】 边俊杰 蒋慧中 等 《西部医学》 2025年37卷3期 372-376页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨白内障超声乳化(Phaco)联合人工晶状体(IOL)植入术后睑板腺功能形态改变发生状况及囊袋收缩综合征(CCS)影响因素.方法 选取2021年6月—2022年12月我院收治的124例(124眼)行白内障Phaco联合IOL植入术白...
【中文期刊】 王丹丹 庄博翔 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 12-15页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者伴有极重度感音神经性聋的诊疗策略.方法 全面了解NS临床表型特征,对患者进行全面的术前评估,识别全身多系统异常导致围手术期潜在的风险,并采取有效预防措施;收集全面详尽的耳科相关...
【中文期刊】 洪梦迪 于司函 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 5-7页 ISTIC
【摘要】 目的 报告1名双耳极重度感音神经性耳聋伴有步态不稳的男性患儿诊断为佩罗(Perrault)综合征后成功行人工耳蜗植入,总结该患者的临床表现及效果.方法 分析整理Perrault综合征患者的各项术前检查、手术及术后调机参数及疗效评估,观察患者...