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【中文期刊】 司晨琛 吴维 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 170-175页ISTIC
【摘要】 目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平.方法:回顾性分析 2021 年 4 月至 2023 年 4 月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵水明 宗思雯 等 《南昌大学学报（医学版）》 2023年63卷4期 80-84页ISTIC
【摘要】 植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢性疾病,因三磷酸腺苷结合盒家族G的ABCG5和ABCG8基因突变而致病.其特征是植物固醇吸收增加和经胆汁排泄减少,导致血清中植物固醇浓度显著升高.该病临床表现多样化,可同时出现多系统受累,主要...
【关键词】 植物固醇血症；三磷酸腺苷结合盒家族G,ABCG5,ABCG8；流行病学；
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【中文期刊】 张军 陈秋莉 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2022年43卷2期 276-288页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症(STSL)患儿临床特点,以期为临床早识别、早诊断提供线索.[方法]总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH(HoFH)患儿的胆固醇(Chol)、低密度脂蛋白胆...
- 概要：
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【中文期刊】 潘宇帆 王绿娅 等 《心肺血管病杂志》 2022年41卷6期 688-692页ISTICCA
【摘要】 β-谷固醇血症(Beta-sitosterolemia,STSL,OMIM#210250),也称为植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病.既往认为ABCG5和ABCG5两个基因纯合或复合杂合突变是STSL的发病基础[1]...
- 概要：
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【中文期刊】 陈禾惠 陈朴 等 《检验医学与临床》 2021年18卷12期 1815-1817页ISTICCA
【摘要】 植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为 ABCG5 和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加,同时胆汁对植物固醇排泄减少,使体内植物固醇水平升高,患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早发心...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李亚丽 孙艳美 等 《中国医科大学学报》 2018年47卷2期 177-179页ISTICPKUCABP
【摘要】 研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点.采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明确临床诊断,分析遗传方式. ABCG5基因突变是植物固醇血症的致病原因之一,及早诊断、及时干预可以改善预后...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 章禹轩 王绿娅 等 《中华检验医学杂志》 2025年48卷1期 125-132页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:建立一种基于液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）系统检测人血浆中6种植物固醇的方法，并评价其性能。方法:方法学建立、评价及应用。收集2023年10月至12月苏州市立医院体检中心招募的健康体检者136名，同时对苏州市立医院心血管内科就诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡艳洁 陈文兰 等 《中华血液学杂志》 2025年46卷3期 238-243页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析以血小板减少为首发临床表现的成人植物固醇血症患者的临床特征。方法:对2020年12月至2023年12月在华中科技大学同济医学院附属协和医院就诊的8例成人植物固醇血症患者进行回顾性分析。结果:①8例植物固醇血症患者中男2例（25%）...
【关键词】 植物固醇血症；ABCG5和ABCG8基因突变；平均血小板体积；
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【中文期刊】 裴舟 吴梦圆 等 《发育医学电子杂志》 2021年9卷5期 329-334页
【摘要】 目的 对谷固醇血症患儿的临床特征及生化和基因检测结果进行分析,以提高临床对该病的认识和诊疗水平.方法 对2016年11月至2021年6月,因皮肤黄瘤病伴高胆固醇血症来复旦大学附属儿科医院就诊的4例患儿,回顾其临床特征及常规生化检测结果,并采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程仕彤 王银玲 等 《临床检验杂志》 2020年38卷2期 126-129页ISTICCA
【摘要】 植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要.遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合突变均...
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