换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 40
- 8
- 20
- 4
- 4
- 3
- 3
- 31
- 6
- 6
- 6
- 5
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 司晨琛 吴维 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 170-175页 ISTIC
【摘要】 目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平.方法:回顾性分析 2021 年 4 月至 2023 年 4 月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验...
【中文期刊】 赵水明 宗思雯 等 《南昌大学学报（医学版）》 2023年63卷4期 80-84页 ISTIC
【摘要】 植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢性疾病,因三磷酸腺苷结合盒家族G的ABCG5和ABCG8基因突变而致病.其特征是植物固醇吸收增加和经胆汁排泄减少,导致血清中植物固醇浓度显著升高.该病临床表现多样化,可同时出现多系统受累,主要...
【关键词】 植物固醇血症； 三磷酸腺苷结合盒家族G,ABCG5,ABCG8； 流行病学；
【中文期刊】 张军 陈秋莉 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2022年43卷2期 276-288页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症(STSL)患儿临床特点,以期为临床早识别、早诊断提供线索.[方法]总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH(HoFH)患儿的胆固醇(Chol)、低密度脂蛋白胆...
【中文期刊】 潘宇帆 王绿娅 等 《心肺血管病杂志》 2022年41卷6期 688-692页 ISTICCA
【摘要】 β-谷固醇血症(Beta-sitosterolemia,STSL,OMIM#210250),也称为植物固醇血症,是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质代谢性疾病.既往认为ABCG5和ABCG5两个基因纯合或复合杂合突变是STSL的发病基础[1]...
【中文期刊】 孙翰 黄璨 等 《中华医学杂志》 2019年99卷16期 1267-1270页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者年幼有溶血性贫血、血小板减低,脾切除术后改善,后血涂片示口形红细胞及巨大血小板,红细胞脆性增高;多发关节周围皮下肿物,病理证实为黄色瘤;非特异性慢性肝功能损害,熊去氧胆酸胶囊治疗后改善;近期出现房颤,心肌受累可能.综合上述临床发现,结合...
【中文期刊】 陈禾惠 陈朴 等 《检验医学与临床》 2021年18卷12期 1815-1817页 ISTICCA
【摘要】 植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为 ABCG5 和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加,同时胆汁对植物固醇排泄减少,使体内植物固醇水平升高,患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早发心...
【中文期刊】 李亚丽 孙艳美 等 《中国医科大学学报》 2018年47卷2期 177-179页 ISTICPKUCABP
【摘要】 研究1例植物固醇血症患儿中ABCG5基因突变与植物固醇血症的关系及其遗传学特点.采用Sanger测序检测相关基因,筛查其致病基因,以明确临床诊断,分析遗传方式. ABCG5基因突变是植物固醇血症的致病原因之一,及早诊断、及时干预可以改善预后...
【中文期刊】 裴舟 吴梦圆 等 《发育医学电子杂志》 2021年9卷5期 329-334页
【摘要】 目的 对谷固醇血症患儿的临床特征及生化和基因检测结果进行分析,以提高临床对该病的认识和诊疗水平.方法 对2016年11月至2021年6月,因皮肤黄瘤病伴高胆固醇血症来复旦大学附属儿科医院就诊的4例患儿,回顾其临床特征及常规生化检测结果,并采...
【中文期刊】 程仕彤 王银玲 等 《临床检验杂志》 2020年38卷2期 126-129页 ISTICCA
【摘要】 植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致多发性皮肤和肌腱黄色瘤,进一步可引发动脉粥样硬化、早发冠心病等心血管疾病,早期发现和治疗至关重要.遗传学分析推测植物固醇血症的发病率约1/20.7万,其携带的ABCG5/G8纯合或杂合突变均...
【中文期刊】 叶文灿 徐静 等 《临床检验杂志》 2020年38卷7期 553-557页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变.方法 对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查;通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列,采用Sanger测序法对PCR产...
加载中...
