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【中文期刊】 杨雅景 薛梅 等 《临床血液学杂志》 2022年35卷3期 225-228页ISTICCA
【摘要】 植物固醇血症(phytosterolemia)又名β-谷固醇血症(β-sitosterolemia),是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病.因ABCG5和AB-CG8基因发生纯合突变或复合杂合突变,大量的植物固醇堆积在血液中.临床表...
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【中文期刊】 温文慧 吴月 等 《中国实用儿科杂志》 2020年35卷10期 819-821页ISTICPKUCSCD
【摘要】 植物固醇血症(OMIM: 210250)是罕见的遗传代谢病,于1974年首次被报道,其主要临床特征为血清植物固醇水平增加,总胆固醇水平轻到中度增高[1-2]、多发皮肤肌腱黄色瘤及早发动脉粥样硬化等心血管疾病,严重者于5岁左右死于心肌梗死[3...
浏览：27
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