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【中文期刊】 孙雅凤 王忻 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷1期 65-68页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料.结果 1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重.血固醇谱检查示菜油固醇...
- 概要：
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【中文期刊】 孙翰 黄璨 等 《中华医学杂志》 2019年99卷16期 1267-1270页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者年幼有溶血性贫血、血小板减低,脾切除术后改善,后血涂片示口形红细胞及巨大血小板,红细胞脆性增高;多发关节周围皮下肿物,病理证实为黄色瘤;非特异性慢性肝功能损害,熊去氧胆酸胶囊治疗后改善;近期出现房颤,心肌受累可能.综合上述临床发现,结合...
- 概要：
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【中文期刊】 王改锋 王兆钺 等 《中华血液学杂志》 2011年32卷5期 331-336页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究3个以血液学改变为首发临床表现的植物固醇血症先证者及家系的临床表型和基冈诊断.方法 光学显微镜观察红细胞及血小板的形态;高效液相色谱法检测血浆中豆固醇、二氢胆固醇及谷固醇的含量;PCR法扩增先证者ABCG5和ABCG8基因外显子和...
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【中文期刊】 苏雁华 王兆钺 等 《中华血液学杂志》 2006年27卷11期 739-743页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个伴有红细胞和血小板异常的植物固醇血症家系的临床、生物化学和分子生物学特征.方法 用高效液相色谱方法检测血浆植物固醇含量;PCR法扩增ABCG5和ABCG8基因的所有外显子和侧翼序列,DNA测序确定基因异常,限制性内切酶(Bfa...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郑婉祺 《国际儿科学杂志》 2019年46卷10期 760-763页ISTIC
【摘要】 谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由ABCG5或ABCG8基因突变导致的肠道吸收植物固醇增加和通过胆汁排泄减少引起的.其特征是血植物固醇含量增加、高胆固醇血症、黄色瘤、早发动脉粥样硬化,部分患者出现口型红细胞溶血、巨血小板减少症等...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温文慧 王仲华 等 《中国动脉硬化杂志》 2018年26卷12期 1285-1290页ISTICCA
【摘要】 血浆植物固醇水平过高会增加动脉粥样硬化性心血管疾病的风险.植物固醇血症患者由于ATP结合盒转运体G5/G8突变使血液循环中植物固醇水平较正常人升高30～ 100倍,很早便会出现动脉粥样硬化性疾病,除此之外植物固醇血症通常还有血液系统疾病,要...
- 概要：
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【中文期刊】 曹丽娟 余自强 等 《中华医学杂志》 2019年99卷16期 1226-1231页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析伴有血液学异常的植物固醇血症患者的临床及实验室特征.方法 回顾性分析2004至2017年在苏州大学附属第一医院就诊的20例植物固醇患者的临床资料,并进行外周血细胞、血脂分析、红细胞渗透脆性实验;高效液相色谱法检测血清中豆固醇、二氢...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 房迪 梁黎黎 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷6期 435-439页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究谷固醇血症的临床、基因分析及治疗效果.方法 回顾性分析了2016年6月-2017年6月因皮肤黄瘤病就诊的3例患儿临床和实验室检查特点,通过全外显子测序对3例患儿致病基因进行分析,采用Sanger测序方法对所发现的ABCG5和ABC...
- 概要：
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【中文期刊】 王兆钺 《中华血液学杂志》 2011年32卷9期 635-637页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 植物固醇血症(Phytosterolemnia或sitosterolemia)是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病，1974年由Bhattacharyya首次报道[1];患者的主要临床表现为肌腱与皮下出现多个黄褐瘤、动脉粥样硬化、早发性冠心病与...
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【中文期刊】 苏雁华 王兆钺 《中华血液学杂志》 2008年29卷12期 837-838页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 植物固醇血症(也称做β-谷固醇血症)是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢性疾病.其发病的分子基础是ABCG5或ABCG8基凶的突变.这对基因在肝脏及近端小肠上皮细胞中高表达.在红细胞和血小板中不表达[1-3].然而我们在先前的研究中...
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