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【中文期刊】 陈湘湘 袁天明  《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 436-439页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨6月龄以内婴儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 回顾分析15例6月龄以内确诊为TSC患儿的临床资料.结果 15例患儿男6例、女9例.因癫痫就诊13例,表现为婴儿痉挛8例,因产前发现心脏肿瘤就诊2例,可见3个以上色素脱失斑10...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 心脏横纹肌瘤；

【中文期刊】 王维青 相娟  等 《中华肿瘤防治杂志》 2018年25卷17期 1261-1265页 ISTICPKUCA

【摘要】 横纹肌瘤分心内型和心外型,心内型常见,心外型少见.心外型又分为成人型、胚胎型和生殖道型.成人型横纹肌瘤(adult rhabdomyoma,A-RM)是一种少见的骨骼肌分化来源发病率极低的良性肿瘤,好发于成年人的头颈部,男性多见,通常生长缓...

【关键词】 成人型横纹肌瘤； 口底； CT；

【中文期刊】 孙海鹏 张国志  《中国口腔颌面外科杂志》 2010年08卷4期 379-381页 ISTICCA

【摘要】 成人型横纹肌瘤是一种少见的骨骼肌分化来源的良性肿瘤,好发于成年人的头颈部,其中只有26%的病例为多结节性.本文报告1例发生于76岁男性老年人口底的多结节性成人型横纹肌瘤,结合文献,对成人型横纹肌瘤的临床特点、组织病理学特征、鉴别诊断及治疗进...

【关键词】 成人型横纹肌瘤； 口底； 临床特点；

【中文期刊】 谌燕 冯宗辉  等 《中华诊断学电子杂志》 2024年12卷2期 112-115页

【摘要】 目的:探讨一个结节性硬化症(TSC)家系的遗传学病因。方法:选择2021年8月23日就诊于怀化市妇幼保健院产前诊断中心一孕12周胎儿，收集其TSC家系临床信息，运用全外显子测序筛查可疑致病位点，结合Sanger测序验证，确定致病位点并对胎儿...

【关键词】 结节性硬化症； TSC2基因； 心脏；

【中文期刊】 杨莹 刘艳  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2023年19卷4期 464-472页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨新生儿结节性硬化症相关性癫痫(TRE)的临床表现、遗传学特点、治疗及转归。方法:选择2021年8月华中科技大学同济医院收治的1例新生儿期频繁癫痫发作的结节性硬化症(TSC)新生儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析其家族史，临床表现，...

【关键词】 结节性硬化症； 癫痫； 色素脱失斑；

【中文期刊】 刘翠莲 王润芳  等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷11期 774-777页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道1例妊娠合并结节性硬化症相关肾错构瘤孕晚期自发性破裂大出血患者的诊疗过程。患者入院时孕39周，先兆临产，但隐瞒了既往双侧肾错构瘤病史。入院时因持续性腰腹痛、腹肌紧张、子宫张力大、胎心率下降至90次/min，考虑胎盘早剥于孕39周 ...

【关键词】 妊娠并发症； 结节性硬化症； 肾错构瘤破裂出血；

【中文期刊】 黄国强 翟琼香  等 《中国当代儿科杂志》 2015年5期 477-481页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究结节性硬化症（TSC）相关的心脏横纹肌瘤（CRM）的临床特点。方法收集15例合并CRM的TSC患儿的临床资料，分析其临床特征及基因突变结果。结果11例（73%）患儿为多发CRM，肿瘤绝大部分位于左右心室，在心脏彩超上显示多数呈类圆...

【关键词】 心脏横纹肌瘤； 结节性硬化症； 基因突变；

【中文期刊】 马启奎 石业华  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2015年29卷7期 669-670页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 咽喉； 横纹肌瘤； 外科手术；

【中文期刊】 侯瑞 吕远  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷6期 629-632页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨超声心动图联合基因检测对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断意义。方法:收集2018年3月至2019年3月于中国医科大学附属盛京医院经超声诊断为心脏横纹肌瘤的3例胎儿的临床资料及引产后胎儿组织。应用高通量测序技术对胎儿样本进行全外显子测序，应用...

【关键词】 心脏横纹肌瘤； 胎儿超声心动图； 结节性硬化症；

【中文期刊】 林忱昭 齐碧如  等 《中国临床研究》 2020年33卷3期 408-410,413页 ISTICCA

【摘要】 目的 评价染色体微阵列分析(CMA)用于常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常产前诊断中的价值,分析染色体15q13微重复与心脏发育异常的关系.方法 常规心脏超声发现胎儿心脏发育异常的孕妇采集羊水标本分别进行G带核型和CMA分析,收集引产胎儿脏标...

【关键词】 15q13微重复； 心脏横纹肌瘤； 拷贝数变异；