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【中文期刊】 董佳宁 张飘飘 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷2期 90-95页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断.方法 对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证.结果 先证者为6 岁5 个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓...
【中文期刊】 张丹莉 石雪冬 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 471-474页 ISTICCA
【摘要】 歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病.报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT...
【中文期刊】 白博 张会萍 等 《中国医学影像技术》 2023年39卷12期 1782页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 孕妇31岁,孕1产0;孕21周常规胎儿系统超声筛查发现左肾显示不清,左肾区似可见肾样回声;既往无特殊病史及家族史.孕22周超声:胎儿左侧肾窝处见肾上腺"平躺"(图1A),左侧肾窝偏下方见一肾样回声(图1B),边界欠清,可见自腹主动脉发出的左...
【中文期刊】 黄慧 杨玉 《江西医药》 2020年55卷1期 1-4,7页 CA
【摘要】 随着二代测序技术飞速发展,大量罕见病患者得到基因确诊,Kabuki综合征是一种临床上可识别的综合征,既往还没有共识,2018年12月加拿大、欧盟、日本、英国和美国的KS临床和分子遗传学专家共同起草Kabuki综合征共识声明,即《Kabuki...
【中文期刊】 陈小泉 《现代诊断与治疗》 2012年23卷9期 1415-1416,1560页 CA
【摘要】 歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS )具有典型面部特征:细长的眼睑,眼睑外侧1/3外翻,弓形眉,短鼻梁,招风耳,轻微骨骼畸形,轻中度智力及生长发育落后.目前唯一明确的KS分子遗传学突变基因是MLL2基因.KS是常染色体显性遗...
【关键词】 歌舞伎综合征(Kabuki综合征)； MLL2基因； 常染色体显性遗传；
【中文期刊】 梁业琼 安宇 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 81-85页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例具有不良孕产史的女性的遗传学病因。方法:以1例曾有1次胎停和2次横膈疝伴心脏复杂畸形胎儿引产史的女性作为研究对象，采集其第2次引产儿的组织，提取基因组DNA进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:测序...
【中文期刊】 樊海珍 王燕梅 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 546-550页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨4例 KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。 方法:选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序，并对...
【中文期刊】 黄娟 李秋雨 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 356-362页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 KMT2D基因变异的歌舞伎综合征(KS)患儿的遗传学特征。 方法:选取2022年7月25日于福建省儿童医院就诊的1例KS患儿作为研究对象进行回顾性研究。对患儿及其父母进行全外显子组测序，并应用Sanger测...
【中文期刊】 吴钊仪 岳海棠 等 《中华口腔医学杂志》 2023年58卷8期 809-814页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过筛查1例歌舞伎面谱综合征（Kabuki syndrome，KS）患者的致病基因并分析其可能的致病机制，为KS的遗传咨询、产前筛查和产前诊断以及早期治疗提供依据。方法:纳入2020年12月就诊于武汉大学口腔医（学）院正颌与唇腭裂整形...
【中文期刊】 雷蓓蓓 李欢欢 等 《重庆医学》 2024年53卷20期 3199-3200页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 10q23缺失综合征是极其少见的染色体缺失综合征,暂无流行病学数据,我国目前仅有3例相关报道[1-3].Kabuki综合征也是一种罕见的多发畸形综合征,在日本的发病率为1/32 000,澳大利亚和新西兰发病率约为1/86 000,在我国的发...
【关键词】 10q23缺失综合征； 歌舞伎面谱综合征； KMT2D基因；
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