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【中文期刊】 雷蓓蓓 李欢欢 等 《重庆医学》 2024年53卷20期 3199-3200页MEDLINEISTICCA
【摘要】 10q23缺失综合征是极其少见的染色体缺失综合征,暂无流行病学数据,我国目前仅有3例相关报道[1-3].Kabuki综合征也是一种罕见的多发畸形综合征,在日本的发病率为1/32 000,澳大利亚和新西兰发病率约为1/86 000,在我国的发...
【关键词】 10q23缺失综合征；歌舞伎面谱综合征；KMT2D基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张丹莉 石雪冬 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 471-474页ISTICCA
【摘要】 歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病.报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 唐威 杨志锋 等 《浙江医学》 2024年46卷12期 1314-1316,1324页ISTICCA
【摘要】 目的 分析5例歌舞伎面谱综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点,以提高对该罕见病的认识.方法 回顾性纳入2020年1月至2023年12月在浙江大学医学院附属儿童医院(4例)和慈溪市妇幼保健院(1例)经基因检测确诊为KS的5例患儿.采集5例患儿...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 白博 张会萍 等 《中国医学影像技术》 2023年39卷12期 1782页ISTICPKU
【摘要】 孕妇31岁,孕1产0;孕21周常规胎儿系统超声筛查发现左肾显示不清,左肾区似可见肾样回声;既往无特殊病史及家族史.孕22周超声:胎儿左侧肾窝处见肾上腺"平躺"(图1A),左侧肾窝偏下方见一肾样回声(图1B),边界欠清,可见自腹主动脉发出的左...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢畅 刘芳 《中华护理杂志》 2022年57卷24期 3026-3029页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结1例因基因突变导致歌舞伎面谱综合征合并特发性肺含铁血黄素沉着症患儿的护理经验.护理要点:选择合适的呼吸支持治疗方式,改善缺氧症状;缺氧改善后及时进行离氧训练,促进呼吸功能恢复;加强气道管理,控制肺部感染;尽早输血、补充铁剂,纠正贫血;采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴钊仪 岳海棠 等 《中华口腔医学杂志》 2023年58卷8期 809-814页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过筛查1例歌舞伎面谱综合征（Kabuki syndrome，KS）患者的致病基因并分析其可能的致病机制，为KS的遗传咨询、产前筛查和产前诊断以及早期治疗提供依据。方法:纳入2020年12月就诊于武汉大学口腔医（学）院正颌与唇腭裂整形...
- 概要：
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