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【中文期刊】 秦利 王和  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 194-196页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法:2010年1月至2018年12月，共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果:1846例儿童中，1657例(89.76%)染色体核型未见异常；1...

【关键词】 身材矮小； 染色体核型； 异常；

【中文期刊】 景传红 乔纯  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2013年33卷12期 1687-1692页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 急性髓细胞白血病； 正常染色体核型； NPM1；

【中文期刊】 苏强 张晓延  等 《中国妇幼保健》 2016年31卷7期 1484-1486页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析616名受检者染色体核型,探讨染色体异常类型及发生风险.方法 回顾性分析2014年3月17日-2015年6月8日在北京某医院产前诊断中心进行细胞遗传学染色体核型诊断的616名自愿受检者资料及染色体核型检测结果,统计各类核型染色体异...

【关键词】 染色体； 核型； 正常多态；

【学位论文】 作者： 史庭 导师：叶琇锦  浙江大学  临床医学 临床医学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：
　　分析成人BCR-ABL阳性急性淋巴细胞白血病(BCR-ABL+ALL)中正常核型(NK)患者的临床特征及生存预后，期望对BCR-ABL+ALL患者的细胞遗传学预后分层体系作补充，为该类患者的临床治疗策略提供思路。
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【关键词】 急性淋巴细胞白血病； 费城染色体；

【学位论文】 作者： 洪鸣 导师：李建勇 钱思轩  南京医科大学  临床医学 内科学（博士） 2013年

【摘要】 第一部分正常染色体核型的急性髓细胞白血病中相关基因突变及预后意义目的: 伴有正常染色体核型的急性髓细胞白血病(NK-AML)患者的预后存在很大的异质性,其预后分层因素需要进一步深入研究.目前已有多种基因突变在NK-AML中显示出预后意义.本...

【关键词】 急性髓细胞白血病； 正常染色体核型；

【中文期刊】 高雨晴 徐鸥  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷1期 40-43页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leu-kemia,B-ALL)的诊疗价值.方法 收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者...

【关键词】 儿童B淋巴细胞白血病； 染色体核型分析； 荧光原位杂交；

【中文期刊】 王悦 陈孟斯  等 《中国输血杂志》 2024年37卷11期 1247-1255,1263页 ISTICCA

【摘要】 目的 本研究旨在探讨染色质空间结构在正常核型和复杂核型这两类多发性骨髓瘤患者中的功能差异及其潜在影响.方法 本研究对1例1q21伴复杂核型和1例正常核型多发性骨髓瘤患者的浆细胞进行高通量染色体构象捕获(Hi-C)分析,解析两者在三维基因组结...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 浆细胞； 染色质空间结构；

【中文期刊】 曾丹 范舒舒  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷11期 85-91页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列(CMA)在核型正常的羊水产前诊断中染色体微缺失或微重复的临床意义.方法 收集2017年1月至2021年6月在汕头大学医学院附属粤北人民医院行羊膜腔介入性产前诊断的877例羊水标本,进行核型及CMA检测,以核型正常的7...

【关键词】 产前诊断； 染色体核型； 染色体微阵列；

【中文期刊】 林莉妃 王冰冰  等 《中国现代医学杂志》 2024年34卷12期 73-77页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨妊娠早期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)对胎儿畸形及胎儿健康状况的诊断价值.方法 选取2019年1月—2022年10月三亚市妇幼保健院经超声诊断的胎儿NT增厚的孕妇210例,比较有无器官结构畸形、有无染色体核型异常的胎儿的NT厚度的...

【关键词】 超声诊断； 胎儿颈项透明层厚度； 妊娠早期；

【中文期刊】 尹苗霞 胡小迪  等 《中国医学创新》 2024年21卷20期 125-128页 CA

【摘要】 目的:探讨血清学检测联合细胞学检测在高龄产妇产前诊断中的应用价值.方法:回顾性分析 2022 年 4 月—2023年4月深圳市第九人民医院收治的120例高龄产妇的临床资料.采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对产妇的血浆蛋白-A(PAPP-A)...

【关键词】 血清学检测； 细胞学检测； 高龄产妇；