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【中文期刊】 李笑笑 吴旭青 等 《中国临床医学》 2019年26卷2期 318-320页ISTICCA
【摘要】 1 病例资料1 .1 一般资料 患者男性 ,49岁 ,因"反复发作性四肢乏力10余年、加重5个月余"于2017年10月12日入院.患者10余年前开始无明显诱因下反复出现肢体乏力 ,主要累及双下肢,偶有双上肢受累,主要表现为独自行走困难 ,平...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹；离子通道病；长时运动试验；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李凡 冯连元 等 《临床误诊误治》 2017年30卷6期 29-30页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展.方法 对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因间断左下肢无力20年,近期症状再次发作入院.曾误诊为脑梗死、线粒体肌病,予相关治疗后症状未见明显好转...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹；基因检测；误诊；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卜碧涛 胡晓晴 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2004年11卷1期 46-49页ISTICCA
【摘要】 目的探讨正常血钾型家族性周期性麻痹的临床、病理特点及可行的治疗方法.方法对一个血钾正常的周期性麻痹患者家系进行临床及病理研究.结果该家系4代18名有血缘关系的家庭成员中,共有8名男女成员患病,符合常染色体显性遗传方式.受累成员均在10岁前发...
【关键词】 家族性周期性麻痹；正常血钾型周期性麻痹；钾敏感型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李晓峰 阮水英 《临床心身疾病杂志》 2009年15卷2期 129页CA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料患者男性,39 a,铁路工人,患精神分裂症4 a,住院1 a来坚持服用氯氮平治疗.2007年8月某日,突然出现双下肢无力,不能行走,体格检查见双下肢肌力为2级,甲状腺功能正常,其余未见任何异;血液检查:血钾4.38 mmo...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李博 卓卫华 等 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷14期 931-932页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告8例儿童家族性周期性麻痹(FPP)病例,复习相关文献,以提高对其认识.方法 回顾性总结8例FPP儿童的家系遗传特性、临床特征、辅助检查结果 及治疗,分析其病因和诊断.结果 6例为家族性低血钾型周期性麻痹,具有常染色体显性遗传的特征...
【关键词】 家族性周期性麻痹；低血钾型周期性麻痹；正常血钾型周期性麻痹；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 桑道乾 《解剖与临床》 2013年5期 423-425,426页ISTIC
【摘要】 目的：报道一正常血钾型周期性麻痹（normoKPP）家系，以提高对该病的认识。方法：调查一normoKPP家系，分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果，并复习相关文献。结果：患者均于儿童期起病，周期性发作四...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴磊 吴卫平 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷6期 629-632页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立一个正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)R675Q新突变的细胞模型并对其通道电流进行初步研究.方法 用编码野生型人骨骼肌钠离子通道a亚单位基因(skeletal ...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹；细胞模型；膜片钳；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭秀海 吴卫平 等 《中华医学遗传学杂志》 2004年21卷6期 566-569页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究两例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis,normoKPP)患者的临床特点及其电压门控钠通道Ⅳ型α亚单位(α-subunit type Ⅳ of voltage-gated sod...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹；高钾型周期性麻痹；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邵韶 石岩 等 《中国医疗前沿》 2011年06卷2期 64-65,31页
【摘要】 目的 研究2例散发正常血钾型周期性麻痹(normokalemic periodic paralysis NormoKPP)患者的临床特点及电压门控钠离子通道Ⅳ型a亚单位(a-subunit type Ⅳ of voltage-gated s...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹；SCN4A基因；突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：熊倩倩导师：丁卫江 南昌大学医学部 临床医学 神经病学（硕士） 2018年
【摘要】
目的：
报道正常血钾型周期性麻痹（normokalemic periodic paralysis，normoPP）一家系，探讨其临床特征及SCN4A基因突变特点。
方法：
分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结...
【关键词】 正常血钾型周期性麻痹 ； SCN4A基因突变 ；
- 概要：
- 方法：
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