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【中文期刊】 李照侠 刘威  等 《中国妇幼保健》 2023年38卷8期 1503-1507页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素.方法 回顾分析2015年1月—2021年6月,在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(简称NIPT)阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果,选择其中10例N...

【关键词】 外周血胎儿游离DNA产前检测； 假阳性； 限制性胎盘嵌合；

【中文期刊】 朱健龙 邹丹丹  等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷12期 1457-1459页 ISTIC

【关键词】 产前诊断； 母体细胞污染； 染色体微阵列技术；

【中文期刊】 许育双 刘思平  等 《现代妇产科进展》 2025年34卷1期 33-37页 ISTIC

【摘要】 目的:应用基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术,通过多位点取样,探究早孕期胚胎停育绒毛样本嵌合体的发生率,为临床遗传咨询提供依据.方法:选取2019年8月到2024年6月送检南方医院妇产科产前诊断中心的孕早期流产绒毛样本,对其进行多位...

【关键词】 基因组拷贝数变异分析； 嵌合体； 自然流产；

【中文期刊】 陈宏健 冯桂  等 《安徽医药》 2024年28卷10期 2009-2017页 ISTICCA

【摘要】 目的 评估在以拷贝数变异测序(CNV-seq)为主要遗传学检测手段对流产组织进行染色体畸变分析中辅以定量荧光聚合酶链式反应(QF-PCR)检测的诊断价值.方法 采用QF-PCR及CNV-seq技术同时检测2021年9月至2022年11月海口...

【关键词】 染色体畸变； 流产,自然； 高通量核苷酸序列分析；

【中文期刊】 阳鑫妙 李雯雯  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 400-402页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在流产物遗传学检查中的应用价值.方法 收集42份原因不明自然流产的绒毛和胎儿皮肤组织,在排除母体细胞污染后,采...

【关键词】 自然流产； 单核苷酸多态性阵列芯片技术； 拷贝数变异；

【中文期刊】 王瑞霞 陈敏  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2083-2090页 ISTIC

【摘要】 目的 对围生儿死亡的母体因素和遗传学因素进行分析,以预防和减少该病发生.方法 回顾性分析2014年1月至2022年12月广州医科大学附属第三医院收治的围生儿死亡的548例患者的临床资料,对死亡原因进行分类及分析.结果 死因分别为:母体因素1...

【关键词】 围生儿死亡； 死因； 母体因素；

【中文期刊】 李一鸣 周冉  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷1期 51-56页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)在复发性自然流产(RM)遗传学诊断中的应用价值,研究既往流产次数与胚胎染色体异常率的关系以及致病性微缺失/微重复与RM的相关性.方法:选取2011年8月至2021年9月在南京医科大学附属妇产医院就诊的13...

【关键词】 复发性流产； 染色体异常； 拷贝数变异；