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【中文期刊】 吴天琪 王敏 等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷9期 707-710页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析 1 例散发型线粒体糖尿病(MDM),系近亲结婚后代,年轻起病,伴肌肉乏力、听力下降,基因检测显示m.3243A＞G突变,予Ins控制血糖,联合辅酶Q10、B族维生素改善线粒体功能.3 个月后随访患者血糖控制正常,乏力好转,听力改...
- 概要：
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【中文期刊】 韩睿 普玲 等 《重庆医科大学学报》 2015年40卷11期 1412-1416页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨nt16189突变在母系遗传2型糖尿病(type 2 diabete mellitus,T2DM)中的作用.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,并结合DNA直接测序,对22个家系共203例(男99例,女104例)家...
- 概要：
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【中文期刊】 崔兴 张文静 等 《中国组织工程研究》 2012年16卷1期 183-187页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:多项研究表明恶性血液病可以出现线粒体的突变,但尚未有关于慢性再生障碍性贫血中线粒体变化的研究.目的:研究肾阴虚和肾阳虚型慢性再生障碍性贫血患者线粒体突变情况,探讨母系遗传的本质--线粒体与肾阴虚型慢性再障发生、发展的关系,以期进一步研...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘誉 韦建鸽 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2011年32卷2期 115-121页ISTICPKUCA
【摘要】 线粒体病是一种少见的能量代谢病,病情复杂多样,从单一组织损伤或无明显临床症状到多系统发病乃致患者早期死亡,在临床上容易误诊或漏诊,甚至延误治疗.由于线粒体的结构与功能受核基闪组(nDNA)与线粒体基冈组(mtDNA)双重调控,其中大多数线粒...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛凌 陈红 等 《遗传》 2011年33卷9期 911-918页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体DNA(mtDNA)突变是高血压发病的分子机制之一.已经报道的与原发性高血压相关的mtDNA突变包括:tRNAMetA4435G,tRNAMet/tRNAGln A4401G,tRNAIleA4263G,T4291C和A4295G突变...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘畅 高国凤 等 《中华耳科学杂志》 2010年08卷4期 402-406页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素诱发致聋家系的线粒体DNA突变情况及其单倍型背景.方法 收集贵州遵义地区6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP(polymerase chain re-action-rest...
- 概要：
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【中文期刊】 于晓丽 黄原 《动物学杂志》 2008年43卷2期 145-149页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 动物线粒体DNA作为遗传标记广泛用于从种内到高级阶元的许多生物学领域,这些应用是建立在线粒体DNA的严格母系遗传方式和不发生重组的基础上的.近年来的研究提出了一些能够证明动物mtDNA发生重组的直接和间接证据.动物mtDNA重组可能主要通过...
- 概要：
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【中文期刊】 林文津 郭舜民 等 《中国临床药理学与治疗学》 2008年13卷8期 918-921页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确定母系遗传家系一聋病患者的线粒体DNA(mtDNA)突变位点,指导该家系其他成员氨基糖苷类药物的个体化应用.方法:应用PCR、酶切、电泳和DNA序列测序技术,对一个有明确氨基糖苷类抗生素应用史的母系遗传耳聋患者的mtDNA进行研究....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘明泉 《生物学教学》 2017年42卷11期 71-72页PKU
【摘要】 母系遗传有多种表现形式,其机制是复杂的.本文简要介绍母系遗传的发现历史,举例说明典型的母系遗传机制以及母系遗传中少量后代表现出父本性状或双亲性状的机制.
- 概要：
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【中文期刊】 牟奕 单祥年 等 《遗传》 2001年23卷5期 401-405页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 通过分析本家系mtDNA序列,探讨淮阴一非综合征耳聋大家系患病的分子遗传学机制. 采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA与非综合征耳聋相关位点nt1555、nt7445的区域和人类种群研究的D-loop区、 PCR-异源双链分析、PCR-...
【关键词】 母系遗传非综合征耳聋；线粒体DNA；点突变；
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