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【中文期刊】 眭建忠 黄淑瑜 等 《上海医学》 2024年47卷1期 43-46页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义.方法 回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料.所有孕妇均为单胎妊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王超杰 张耀东 等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷11期 19-20,25页
【摘要】 目的 提高对Potocki-Lupski综合征基因型及表型的认识.方法 回顾分析1例Potocki-Lupski综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,1岁1月,自出生后全面发育落后、喂养困难、反应迟钝、特殊面容、指、趾畸形、...
【关键词】 Potocki-Lupski综合征；比较基因组杂交芯片；RAI1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张红运 王曦 《临床儿科杂志》 2014年6期 579-582页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征；染色体；微阵列比较基因组杂交芯片技术；
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【中文期刊】 黄丽婵 陈亚军 等 《湖南师范大学学报（医学版）》 2020年17卷4期 24-27页ISTIC
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析结合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在韶关市产前诊断的应用.方法:收集在我院产前诊断门诊就诊的孕妇,因高危因素抽取羊水、脐血或者绒毛进行染色体G显带核型分析和array-CGH检测.结果:在439例孕妇...
【关键词】 染色体核型分析；微阵列芯片比较基因组杂交；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢洪涌 崔英霞 等 《医学研究生学报》 2010年23卷7期 706-709页ISTICPKU
【摘要】 目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的.文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hyb...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余永伟 Mitchell E.Garber 等 《中国肺癌杂志》 2004年7卷5期 419-422页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究p63基因在非小细胞肺癌中的蛋白表达水平及与3号染色体长臂3q27-3q29区域改变的关系.方法采用组织芯片技术构建122例原发性非小细胞肺癌石蜡包埋标本组织芯片,并应用免疫组织化学方法检测p63基因蛋白表达情况.应用比较基因组杂交...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 余永伟 Mitchell E Garber 等 《临床与实验病理学杂志》 2004年20卷6期 650-653页ISTICPKUCA
【摘要】 目的探讨非小细胞肺癌p63基因的蛋白表达水平及其与定位在3号染色体27～29区域改变的关系.方法应用比较基因组杂交(CGH)技术对70例原发性肺鳞状细胞癌和肺腺癌标本进行染色体不平衡性分析.采用组织芯片技术构建122例原发性非小细胞肺癌石蜡...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王林玉 施文韬 等 《生殖医学杂志》 2019年28卷9期 1071-1076页ISTICCA
【摘要】 目的 比较基因组杂交微阵列芯片(array CGH)与多次退火环状循环扩增二代测序(MALBAC NGS)两种方法进行胚胎植入前染色体筛查的结果差异. 方法 收集西北妇女儿童医院生殖中心行胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),并经a...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔺美娜 陈薪任 等 《中国实用乡村医生杂志》 2020年27卷1期 35-38,42页
【摘要】 目的 探讨比较基因组杂交芯片应用于自然流产和胚胎停育病因诊断的价值,为流产和胚胎停育夫妇的遗传咨询和临床诊治提供指导.方法 选取2015年5月—2019年5月在辽宁省计划生育科学研究院中国医科大学附属生殖医院就诊的58例自然流产和胚胎停育患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴东 王红丹 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 823-826页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法 常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridi...
【关键词】 2p15-p16.1微缺失综合征；智力低下；比较基因组杂交芯片；
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