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【中文期刊】 高晶 杨尧 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷20期 1550-1555页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-aCGH)对智力低下/脑发育迟滞(MR/BD)病例进行全染色体扫描,分析拷贝数异常变化,为明确诊断和遗传咨询提供帮助.探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR/BD遗传分子诊断中的应用.方法...
【关键词】 智力低下/脑发育迟滞；单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片；表型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付敏 邹小兵 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 586-588页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(MLPA)对微小缺失片段进行拷贝数变异(CNVs)检测,同时应用比较基因...
【关键词】 Phelan-McDermid综合征；生长过快；发育落后；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 朱春江 黄志云 等 《中华儿科杂志》 2012年50卷6期 460-464页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对怀疑为Wolf-Hirschhorn综合征患儿的1个家系进行细胞遗传学和分子遗传学诊断.方法 对该家系6人全部进行外周血淋巴细胞培养、G显带分析染色体核型,先证者及其父亲、哥哥行多重连接探针扩增( MLPA)检测进一步确定核型,先证...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；核型分析；比较基因组杂交芯片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武金才 孙冰生 等 《中华肝胆外科杂志》 2008年14卷12期 854-857页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肝癌组织中骨桥蛋白(osteopontin,OPN)不同表达肿瘤细胞基因组的差异及其表达与临床病理特征的关系.方法 免疫组化染色分析71例肝细胞肝癌(hepatocellular carci-noma,HCC)的OPN表达,激光捕...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 汪笛 梁黎 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 394-396页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例Smith-Magenis综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)患儿的临床及遗传学特征.方法 回顾分析患儿的临床资料,应用比较基因组杂交芯片技术对患儿的外周血进行染色体基因芯片检测,检索相关文献,收集有...
【关键词】 Smith-Magenis综合征；比较基因组杂交芯片；矮小；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐建新 王静 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1183-1186页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1个肝豆状核变性(Wilson disease,WD)家系ATP7B基因的致病变异类型及来源,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集先证者及其父母和哥哥的外周血样,应用Sanger测序检测该家系4人ATP7B基因21个外显子及...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王游声 唐斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 550-553页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array CGH)对于超声异常胎儿的产前诊断的价值.方法 对1 603份以胎儿超声标记异常为指...
【关键词】 超声异常；染色体异常；微阵列芯片比较基因组杂交；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王环环 肖冰 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 509-513页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系.方法 应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体,应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变.结果 常规染色体核型分析显示例1核型为46,XY...
【关键词】 13q33-34微缺失；智力落后；染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 薛慧琴 孙夏瑜 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷1期 56-59页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体核型,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybrid...
- 概要：
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【中文期刊】 谢言信 徐艳文 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷3期 283-287页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 建立适用于植入前遗传学诊断的微阵列芯片比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array CGH).方法 对以下3种来源的细胞进行array CGH分析:(1)经胰酶消化的核...
【关键词】 植入前遗传学诊断；微阵列芯片比较基因组杂交技术；荧光原位杂交技术；
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