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            【中文期刊】 鲁新宇 张刘璐  等 《中国中西医结合影像学杂志》 2023年21卷4期 451-454页 ISTIC

            【摘要】 目的:探讨脑血管畸形的MRI征象,以提高临床医师对该病的诊断水平.方法:回顾性收集脑血管畸形 76 例,其中动静脉畸形 15 例、海绵状血管瘤 31 例、发育性静脉畸形 19 例、毛细血管扩张症 11 例.76 例均行头颅MRI检查,扫描序...

            【关键词】 动静脉畸形海绵状血管瘤

            浏览:43 被引:1 下载:20

            【中文期刊】 刘贞 靳海峰  等 《临床消化病杂志》 2023年35卷6期 503-504页 ISTICCA

            【摘要】 1病例介绍患者,女,90岁,主因黑便、贫血1年余在我科住院.患者于1年余前无明显诱因出现黑便,伴乏力、头晕、心慌,在当地县医院住院,化验血红蛋白53 g/L,大便潜血阳性,给予抑酸、止血、输血、补液等治疗,症状好转后出院,未行进一步检查.1...

            【关键词】 毛细血管扩张症内镜下氩离子凝固术胃窦

            浏览:42 被引:1 下载:14

            【中文期刊】 王凯旋 王春芽  等 《中国现代手术学杂志》 2023年27卷6期 497-500页 ISTIC

            【摘要】 胃窦毛细血管扩张症(gastric antral vascular ec-tasia,GAVE)是一种较为罕见的获得性血管性疾病,患者以老年女性多见,可因长期消化道失血而导致缺铁性贫血.GAVE的主要诊断依据为独特的内镜下表现,治疗方法包括...

            【关键词】 胃窦毛细血管扩张症氩离子凝固术内镜检查

            浏览:21 被引:1 下载:3

            【中文期刊】 李娟娟 周舟  等 《介入放射学杂志》 2019年28卷12期 1219-1221页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT), 是以皮肤黏膜毛细血管和微静脉扩张并反复出血为特点的一种常染色体显性遗传病,又名Osler-Rendu-Weber综合征,发病...

            【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症肺动静脉畸形数字减影血管造影

            浏览:204 被引:3 下载:347

            【中文期刊】 王宏梅 夏云飞  等 《遗传学报》 2004年31卷2期 212-216页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 在电离辐射等因素造成的DNA损伤修复信号传导过程中,共济失调毛细血管扩张症突变基因(ATM)起关键作用.同时,ATM属于PI3K家族成员,其功能与保持端粒长度有关.端粒是真核细胞内染色体末端的重复的DNA序列,端粒的长短和稳定性决定了细胞的...

            【关键词】 共济失调毛细血管扩张症突变基因端粒DNA损伤

            浏览:153 被引:0 下载:56

            【中文期刊】 阮志兵 焦俊  等 《放射学实践》 2018年33卷4期 403-408页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的:探讨肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHTT)的临床及CT表现特点.方法:回顾性分析2005年9月12日-2017年3月27日经临床证实的19例HHTT患者(男8例,女11例,平均年龄52岁)的临床与CT影像学资料,2位高级职称放射诊...

            【关键词】 肝脏疾病遗传性出血性毛细血管扩张症体层摄影术,X线计算机

            浏览:411 被引:3 下载:519

            【中文期刊】 于倩 程钊  等 《中国实验血液学杂志》 2017年25卷4期 1136-1141页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)一家系ACVRL1、ENG和MADH4(SMAD4)基因突变,并观察沙利度胺对其治疗的疗效.方法:对该家系进行详细的家...

            【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变ACVRL1基因

            浏览:243 被引:2 下载:190

            【中文期刊】 易彦 刘小凤  等 《中南大学学报(医学版)》 2017年42卷9期 1017-1022页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性.方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断.同时,对先证者进行致病基因突...

            【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症临床诊断基因诊断

            浏览:273 被引:1 下载:115

            【中文期刊】 陈钊城 邓海军  《南方医科大学学报》 2015年35卷10期 1508-1510页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 直肠毛细血管扩张症是一种导致下消化道出血的罕见肠血管畸形,本文报道1例接受腹腔镜辅助腹会阴联合直肠切除术的乙状结肠、直肠毛细血管扩张症并出血患者.术中通过腹腔镜检直观判断肠壁外病变范围、程度,直接取得病理活检证据,并且同期施行确定性手术,达...

            【关键词】 腹腔镜直肠毛细血管扩张症微创治疗

            浏览:307 被引:7 下载:171

            【中文期刊】 籍灵超 张静  等 《中华耳科学杂志》 2015年2期 319-321页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的:检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad...

            【关键词】 Smad4基因耳聋遗传性出血性毛细血管扩张症

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