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【中文期刊】 陆碧玉 袁德健 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷5期 1490-1495页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解广西柳州地区儿童地中海贫血(简称地贫)基因类型的特点.方法:收集2019年1月到2022年4月在本院就诊的1天到14岁的822例地贫疑似儿童,采用Gap-PCR、PCR结合反向点杂交技术进行α、β-地贫基因检测.结果:822例疑似...
- 概要：
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【中文期刊】 黄思雨 叶广彬 等 《中国医学科学院学报》 2024年46卷1期 82-87页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文旨在对广西壮族群体中骨质疏松症(OP)易感基因多态性的研究进行系统总结和阐述,包括维生素D受体、雌激素受体、降钙素受体、脂联素基因及其他与OP相关的基因多态性.在壮族与其他不同种族或民族间,对基因型和等位基因分布频率进行差异性比较分析,...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 梁丽芳 黄秀宁 等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷4期 1191-1196页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解广西河池地区人群地中海贫血的基因型、基因突变类型的构成情况及民族分布特征,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据.方法:对疑似地中海贫血人员采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)、反向斑点杂交技术(RDB)进行基因检...
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【中文期刊】 齐国昌 王春玮 《检验医学与临床》 2024年21卷3期 376-378,382页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C位点基因多态性与年龄及民族是否有关,为指导育龄期妇女进行叶酸补充提供参考.方法 采集2019年1月至2023年4月在该院门诊进行孕前或孕期行优生健康检查的汉族及其...
【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶；基因；育龄妇女；
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【中文期刊】 刘培培 刘瑜新 等 《河南大学学报（医学版）》 2024年43卷2期 114-121,146页CA
【摘要】 目的:分析开封地区汉族人群CYP2C19基因多态性分布特点,并与国内其他地区汉族人群、其他民族人群相关数据对比.方法:回顾性分析2017年5月至2022年10月于某医院就诊并检测CYP2C19基因多态性患者的病历资料,建立开封地区汉族人群C...
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【中文期刊】 郜珊山 满国栋 等 《卫生职业教育》 2024年42卷18期 80-83页
【摘要】 目的 分析甘肃省 3 个特有少数民族感音神经性聋人群的常见聋病基因的突变频率,比较其与汉族聋人的突变流行频率差异,揭示少数民族的聋病分子流行病学状况.方法 采用Sanger测序法检测GJB2 基因第 2 外显子,SLC26A4 基因第8、第...
- 概要：
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【中文期刊】 马斌 孙小红 等 《听力学及言语疾病杂志》 2023年31卷2期 131-134页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析甘肃地区汉、回、藏族耳聋基因筛查人群常见耳聋基因突变情况.方法 以2019年1月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心行耳聋基因筛查的1 718例受试者为研究对象,采用耳聋基因芯片技术对4个耳聋常见基因的13个热点突变位...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 巫颖 李绍发 等 《山东医药》 2023年63卷19期 71-75页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨百色少数民族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与缺血性脑卒中发病的关系.方法 选择2452例少数民族缺血性脑卒中患者(观察1组)、212例汉族缺血性脑卒中患者(观察2组)、200例健康少数民族体检者(对...
【关键词】 缺血性脑卒中；亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性；
- 概要：
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【中文期刊】 赵婷 李红健 等 《中国药业》 2023年32卷14期 59-63页ISTICCA
【摘要】 目的 分析新疆维吾尔自治区使用拉莫三嗪的汉族、维吾尔族、哈萨克族、回族双相情感障碍患者的HLA-B*1502基因多态性.方法 采用荧光染色原位杂交技术检测HLA-B*1502TA和HLA-B*1502TB基因多态性,并分析其临床应用效果.结...
- 概要：
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【中文期刊】 韦柳婷 吴秋龙 等 《安徽医药》 2023年27卷7期 1422-1426页ISTICCA
【摘要】 目的 分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异.方法 采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的...
【关键词】 先天性遗传性新生儿疾病和畸形；聋；听觉丧失；
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