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【中文期刊】 郑静 杨爱芬 等 《中华检验医学杂志》 2011年34卷7期 628-632页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨多重等位基因PCR法同时检测氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变的临床应用价值.方法 以3种基因型(野生型、A1555G突变型和C1494T突变型)的质粒标准品为模板,分别设计针对线粒...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘新 戴朴 等 《中华医学杂志》 2006年86卷19期 1318-1322页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨在高危人群和特定人群中进行线粒体DNAA1555G突变基因筛查在预防药物性耳聋中的必要性.方法应用自主研制的线粒体DNA A1555G突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1836例散发的非综合征性耳聋患者进行线粒体DNAA1555G突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张婷 陈波蓓 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷4期 367-373页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析,进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响.方法 收集5个非综合征性耳聋患者家系,提取基因组DNA,然后进行线粒体DNA全序列和间隙连接蛋白β2(gap j...
【关键词】 非综合征性耳聋；线粒体12S rRNA；突变；
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【中文期刊】 罗觉纯 陈大卫 等 《中国优生优育》 2007年13卷3期 133-134,137页
【摘要】 应用PCR-限制性内切酶酶切片段长度多态性技术,对83例过去应用过氨基糖甙类抗生素药物而目前有听力下降的患者的外周血线粒体DNA的A1555G位点突变情况进行了研究.结果发现6例患者线粒体DNA的12S rRNA基因A1555G位点发生了点...
- 概要：
- 方法：
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