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【中文期刊】 张瑞雪 宋成荣 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 89-96页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况，以及酰基肉碱水平...
【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性；新生儿筛查；氧化还原酶类；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张晶卉 乔娜娜 等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷7期 484-488页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道 SUCLG1基因复合杂合突变所致的以轻度甲基丙二酸尿症获诊的新生儿琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症1例。患儿生后2 d发病，以"呕吐、拒奶"就诊于山东大学齐鲁医院，血气分析提示代谢性酸中毒及高乳酸血症。实验室检查提示血氨轻度升高、...
【关键词】 氨基酸代谢障碍，先天性；琥珀酰CoA连接酶类；甲基丙二酸；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王秀利 顾茂胜 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷8期 541-550页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)患儿的临床表现、生化检查、基因突变特点及治疗随访. 方法 利用液相色谱串联质谱技术对徐州市2016年1月至2017年12月出生的207 308例新生儿进行酰基肉...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性；载体蛋白质类；甲基丙二酸单酰CoA变位酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅世月 白楠 等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷1期 31-35页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2例异戊酸血症家系的临床诊断和基因变异进行分析,并对其中1例再次妊娠的孕妇进行产前基因诊断.方法 (1)家系1患儿(先证者)临床诊断为异戊酸血症,于生后14 d死亡.取患儿及其父母的外周静脉血,及其母亲再次妊娠时的羊水标本(孕18周...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性；异戊酰-CoA脱氢酶；遗传变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈婷 韩连书 等 《中华检验医学杂志》 2017年40卷11期 880-884页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨羊水同型半胱氨酸检测联合液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)及气相色谱质谱(GC/MS)检测对cblC型甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断的价值.方法 回顾性研究.收集2014年1月至2017年3月于上海市儿科医学研究所进行产前诊断...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性；产前诊断；羊水；
- 概要：
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【中文期刊】 蔡奥捷 宗亚楠 等 《中华围产医学杂志》 2016年19卷9期 688-694页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用Sanger测序对MUT基因突变进行测序,对突变进行分析并探讨其应用于产前诊断的可行性. 方法 应用Sanger测序方法对来自2012年10月至201 5年6月郑州大学第一附属医院遗传咨询门诊和河南省妇幼保健院新生儿筛查中心的24...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性；甲基丙二酸单酰CoA变位酶；聚合酶链反应；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡奥捷 宗亚楠 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷8期 613-617页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：利用Sanger测序对45例甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC基因的突变进行分析，并探讨其对甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症生育史家系再次生育前行产前诊断的可能性。方法采集2012至2015年来自郑州大学第一附属医院...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性；高胱氨酸尿；载体蛋白质类；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩凤 韩连书 等 《中华围产医学杂志》 2015年18卷3期 182-187页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱及气相色谱质谱技术检测羊水中的酰基肉碱及有机酸用于甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)产前诊断的效果. 方法 2007年10月11日至2014年12月20日,131例孕妇因为生育过MMA患...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性；产前诊断；羊水；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 雷如意 刘艳茹 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷2期 101-106页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症cblC型合并高同型半胱氨酸血症的临床表现、影像学特点、治疗方案、可能的病理生理机制及基因特点.方法 报道3例晚发型甲基丙二酸尿症合并高同型半胱氨酸血症患者(男性2例,女性1例),分析其临床表现、实验室检查、影...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性；高胱氨酸尿；载体蛋白质类；
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贝斐 贾佳 等 《中华围产医学杂志》 2014年17卷9期 632-635页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解异戊酸血症新生儿期急性起病的临床表现以及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变的情况. 方法 对1例新生儿异戊酸血症患儿的发病特点、实验室检查、2次血串联质谱和1次尿气相色谱-质谱结果进行分析,同时对患儿及其父母的DNA进行测序比对,以及对突...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性；异戊酰-CoA脱氢酶；突变；
- 概要：
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