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【中文期刊】 张詹明 童凡 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 721-726页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后.方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有...
【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症；新生儿筛查；表型；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 崔清洋 崔心怡 等 《牡丹江医学院学报》 2024年45卷3期 130-133页
【摘要】 目的 提高氨基甲酰磷酸合成酶1 缺乏症表型及基因型认识.方法 回顾性分析中南大学湘雅二医院儿童医学中心新生儿专科 1 例氨基甲酰磷酸合成酶 1 缺乏症的诊治过程.结果 男性患儿,17 d,因出生后反应差,反复吐奶 17d入院.血串联质谱示瓜...
【关键词】 氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症；高氨血症；CPS1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔清洋 李珍珍 等 《河南医学研究》 2024年33卷21期 3845-3849页CA
【摘要】 目的 分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因.方法 回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中...
【关键词】 高氨血症；新生儿；鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马鹏飞 许愿愿 等 《肝脏》 2023年28卷5期 625-629页ISTIC
【摘要】 患儿,男,1个月20天,因"呕吐3天,昏睡、呻吟半天伴反复抽搐发作"入院,患儿系G2P2,足月顺产,否认出生时有窒息抢救史,出生体重3 400 g,父母体健,否认近亲结婚,否认家族遗传病、传染病及肝胆疾病史.患儿哥哥体健.入院查体:昏睡状态...
【关键词】 CPS1基因；氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型；高氨血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈晓英 丁文玲 等 《山东医药》 2022年62卷18期 80-82页ISTICCA
【摘要】 目的 总结新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)的诊断方法.方法 对1例新生儿期发病的CPS1D患儿的临床资料作回顾性分析.结果 患儿女,出生第3天表现为发热、反应低下、嗜睡及血氨水平升高.患儿CPS1基因存在复合杂合突变,分...
【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症；氨甲酰磷酸合成酶1；氨甲酰磷酸合成酶1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷海虹 杨晓燕 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 903-906页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症（CPS 1 D）的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料及基因学检测结果，并复习相关文献。结果患儿，女，3d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病，予禁食、抗感染、呼吸支持...
【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症；新生儿；临床特点；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨素艳 孙夫强 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 902-904,908页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 患儿男性,36周早产,出生体质量2500 g,出...
【关键词】 CPS1基因；氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张海燕 郎玉洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 848-851页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTa...
【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症；CPS1基因；新一代测序技术；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：范丽娟 导师：蒋莉 重庆医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2020年
【摘要】
目的：氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)是一种罕见的尿素循环障碍疾病，早期诊治有利于改善患儿预后。本研究通过总结5名CPS1D儿童的临床表现、生化改变及遗传特点，为临床诊治提供参考。
方法：收集2014年1月至2019年1月...
【关键词】 氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症 ； 基因突变 ；
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【中文期刊】 楚晓云 孙祎璠 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷4期 266-271页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结新生儿尿素循环障碍(UCDs)的临床特征、诊治过程、转归及预后,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料.结果 5例新生儿中男...
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