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【中文期刊】 杨素艳 孙夫强 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 902-904,908页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾分析1例CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 患儿男性,36周早产,出生体质量2500 g,出...
【关键词】 CPS1基因；氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 张海燕 郎玉洁 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 848-851页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTa...
【关键词】 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症；CPS1基因；新一代测序技术；
- 概要：
- 方法：
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