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【中文期刊】 宣丹 张芮君 等 《皖南医学院学报》 2020年39卷5期 440-443,447页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨不同抗氨酰基tRNA合成酶抗体介导的抗合成酶抗体综合征(ASS)的临床及实验室资料异同.方法:收集弋矶山医院住院的18例ASS患者的临床及实验室资料,分析其不同亚型的临床特点.结果:18例患者中抗Jo-1抗体阳性8例,抗PL-7抗...
【关键词】 氨酰基tRNA合成酶； 抗合成酶抗体综合征； 间质性肺病；
【中文期刊】 宣丹 谈文峰 《中华临床医师杂志（电子版）》 2024年18卷10期 943-948页 ISTICCA
【摘要】 抗合成酶综合征是特发性炎性肌病的一种类型，患者血清中可检测抗氨酰基tRNA 合成酶抗体，临床可表现关节炎、肌炎、间质性肺病三联征，ILD 亦可为首发，但其发病机制仍不十分明确。总结ASS 可能的发病机制、常见几种靶抗原及其功能、抗ARS 抗...
【关键词】 抗合成酶综合征； 间质性肺病； 氨酰基tRNA 合成酶；
【中文期刊】 沈雁文 翁增凤 等 《中华儿科杂志》 2020年58卷12期 1006-1012页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨QRAS1基因异常导致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷综合征的特征、治疗及预后。方法:总结并分析福建医科大学附属协和医院、解放军联勤保障部队第九〇〇医院、解放军总医院第一临床医学中心3例长期随访QARS1基因复合杂合变异患儿的临床表现、...
【关键词】 氨酰基tRNA合成酶类； 小头畸形； 癫痫；
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