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【中文期刊】 程健豪 汪纯 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷5期 491-498页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)是一种特异性位于破骨细胞上的氯离子通道,CLCN7基因缺陷会导致一类以破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的骨硬化症.根据临床表现可将CLCN7相关的骨硬化症分为常染色体隐性遗传...
【中文期刊】 吴爱国 何丛馨 等 《海南医学》 2020年31卷17期 2177-2180页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨氯离子第7通道蛋白(CLCN7)突变所致常染色体显性遗传骨硬化症2型(ADO2)患者破骨细胞发育相关的调控因子及其功能.方法 选择2017年10月至2019年10月在中信惠州医院确诊为ADO2且CLCN7基因突变的患者10例作为实...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型; 氯离子第7通道蛋白; 破骨细胞;