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【学位论文】 作者： 张林娜 导师：杜亚松 上海交通大学 临床医学 精神病与精神卫生学（硕士） 2015年
【摘要】
目的：
1.探讨中国汉族孤独谱系障碍（ASD）儿童中ZNF804A基因的变异，并分析变异与患病风险的相关性；
2.探讨ZNF804A基因的变异位点在疾病发病中可能的作用机制及功能影响。
方法：
1.采...
【中文期刊】 战晓蕾 李笑丹 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷6期 454-458页 ISTICCA
【摘要】 目的检测北方汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder , ASD)儿童转钴胺素蛋白Ⅱ(transcobalamin Ⅱ, TCN2)基因启动子区的甲基化水平和血清中 TCN2 酶的含量,为探讨叶酸代谢关键酶与 A...
【中文期刊】 康晶 邹明扬 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷12期 1196-1199,1214页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析参与多不饱和脂肪酸代谢的FADS1和FADS2基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿的相关性.方法 采用病例对照的研究方法,收集病例和对照各243例,采集外周血并提取DNA.利用人类基因库数据和Hap...
【中文期刊】 李海欣 粱爽 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷7期 652-655页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测北方汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿NPR1基因启动子区的甲基化水平,并探讨其与ASD的相关性.方法 应用焦磷酸测序法检测9对同卵双生ASD样本、30例ASD患儿和30例正常儿童在NPR1基因启动子区2个位点(Chr.1:1536...
【中文期刊】 刘贤 陈彦平 等 《中国儿童保健杂志》 2011年19卷8期 701-703,731页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]采用优化的PCR体系对脆性X智力障碍基因-1(FMR-1)片段扩增,分析汉族孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿FMR-1基因异常突变发生情况.[方法]以466例汉族ASD患儿为研究对象,其...
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